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小兒尿道下裂，自出生時(shí)就表現(xiàn)為尿道口位于正常尿道口與會(huì)陰部之間，多數(shù)合并陰莖下彎，憑此體檢外觀特點(diǎn)即可確定診斷。有些包皮過長(zhǎng)，尿道口不可見時(shí)需翻出龜頭才能明確尿道外口位置。嚴(yán)重尿道下裂合并雙側(cè)或單側(cè)不可觸及隱睪時(shí)，或合并外陰性別不明時(shí)，須進(jìn)行染色體及內(nèi)分泌檢查，以排除兩性畸形，特別是先天性腎上腺增生。排尿時(shí)出現(xiàn)滴尿或尿道鼓包現(xiàn)象時(shí)，須排除尿道狹窄。