苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 骨質(zhì)疏松癥、代謝性骨病、內(nèi)科相關(guān)骨痛、骨骼生長發(fā)育異常、甲狀旁腺疾病、鈣磷代謝異常、維生素D代謝障礙、肌少癥、部分罕見疑難遺傳代謝性骨病、骨代謝指標(biāo)骨密度部分骨影像學(xué)解讀以及痛風(fēng)及高尿酸血癥、肥胖癥、糖脂代謝紊亂、男性性腺功能減退癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 甲狀腺疾病、graves病、甲狀腺功能減退、亞甲炎、2型糖尿病的診治；擅長糖尿病，尤其是2型糖尿病血管管理及并發(fā)癥篩查，還擅長甲狀腺其他疾病如甲亢、甲減、亞甲炎等疾病的診治。
- 武漢
- 持續(xù)專注代謝綜合征（肥胖、高血糖、血脂異常、高血壓、高尿酸血癥、非酒精性脂肪肝等代謝異常臨床綜合征）和肥胖相關(guān)性腺功能減退，并對糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、垂體疾病、腎上腺疾病和代謝性骨病等內(nèi)分泌代謝疾病均有較豐富的臨床診療經(jīng)驗(yàn)。
- 西安
- 各種疾病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、血友病、遺傳性耳聾等常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷，習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、神經(jīng)肌肉相關(guān)遺傳病等的基因篩查，腫瘤等個(gè)性化用藥基因檢測。
- 昆明
- 新生兒疾病篩查陽性病例診治，尤其擅長兒童矮身材、性早熟、兒童甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、兒童肥胖癥、兒童糖尿病、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治及早產(chǎn)低體重兒生長發(fā)育早期干預(yù)。
- 深圳
- 苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。
- 南京
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機(jī)制、內(nèi)分泌代謝罕見病領(lǐng)域有一定的造詣。
- 徐州
- 苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒀巡〉冗z傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
- 濟(jì)南
- 診治各種內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)疾患，在甲狀腺，垂體，腎上腺疾病及其他內(nèi)分泌代謝系統(tǒng)的疑難病及罕見病的診治上具有豐富經(jīng)驗(yàn)，特別是在糖尿病及其并發(fā)癥的防治上造詣深厚，在國內(nèi)率先開展了自身骨髓干細(xì)胞移植治療糖尿病工作。
