苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產前診斷、遺傳咨詢、復發(fā)性流產的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質增生的診斷，特納綜合癥患者的長期管理等。
- 成都
- 垂體相關疾?。ㄖ朔蚀蟀Y、庫欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂體前葉機能減退和尿崩癥等，代謝性疾?。ㄌ悄虿 ⒎逝职Y、脂代謝紊亂、痛風和高尿酸血癥等），以及內分泌代謝相關疑難病及罕見病。
- 呼和浩特
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）等的診治。
- 桂林
- 本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經驗，如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等，尤其擅長危重新生兒轉運及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育，以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。
- 南京
- 糖尿病及并發(fā)癥的預防、診斷及治療；甲狀腺及甲狀旁腺疾病的診斷和治療；腎上腺疾病的診斷及治療；小兒肥胖與性發(fā)育異常的診斷和治療；多囊卵巢綜合征和高泌乳素血癥的內科治療領域；原發(fā)或繼發(fā)性骨質疏松的防治。
