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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    李之光 副主任檢驗師  
    烏魯木齊
    新生兒疾病篩查、產(chǎn)前篩查。

    韓學(xué)堯 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    糖尿病、特殊類型糖尿病,和甲亢、甲減、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、甲狀腺腫、甲狀腺結(jié)節(jié)等甲狀腺疾病,以及低鉀血癥、低鈉血癥、血鈣異常、骨質(zhì)疏松、甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、內(nèi)分泌性高血壓、高尿酸血癥等內(nèi)分泌代謝疾病。

    李敏 主治醫(yī)師  
    昌平
    主要從事全科醫(yī)學(xué)及健康管理,擅長病因篩查、全科常見病、慢病診斷與治療、健康管理及體檢咨詢。

    葉軍 主任醫(yī)師  教授
    楊浦
    診治兒童矮小癥,性早熟,苯丙酮尿癥,四氫生物蝶呤缺乏癥,腎上腺皮質(zhì)增生癥,常見氨基酸,有機酸等罕見病等。

    程樺 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    糖尿病、甲狀腺疾病、垂體腎上腺疾病、肥胖癥、血脂異常、骨質(zhì)疏松及性腺疾病的診斷和治療。

    李川 主治醫(yī)師  
    南寧
    小兒內(nèi)分泌各種常見多發(fā)病、危重癥的診治。

    賴兵 主任醫(yī)師  副教授
    南京
    老年代謝綜合征,如糖尿病、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等疾病的臨床診治及個體化指導(dǎo)和綜合管理以及老年骨質(zhì)疏松癥的綜合防治;從事老年醫(yī)學(xué)臨床工作30年,具有堅實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗。

    蔣曙紅 主任醫(yī)師  
    常州
    嬰幼兒疾病及新生兒遺傳代謝性疾病的診治。

    郭彬芳 主治醫(yī)師  
    滄州
    常見的新生兒疾病,如新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、新生兒破傷風(fēng)以及新生兒壞死性小腸炎、低血糖、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。

    張琳琳 副主任檢驗師  副教授
    鄭州
    單基因遺傳病(DMD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等)和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征,特納氏綜合癥,克氏綜合癥,威廉姆斯綜合癥,22q11.2微缺失綜合征等)的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢

    劉銘 主任醫(yī)師  
    和平
    糖尿病、代謝綜合征、肥胖癥、高胰島素血癥、多囊卵巢綜合癥、甲狀腺疾病的診治。

    張靜 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺、垂體、水電平衡等疾病診治,尤其是糖尿病綜合治療、甲亢、甲減治療、內(nèi)分泌高血壓鑒別等。

    張冬梅 主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    代謝內(nèi)分泌疾病包括糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松、下丘腦垂體疾病、腎上腺疾病等。

    陳艾 副主任醫(yī)師  
    成都
    小兒罕見病,癲癇、小兒多動癥、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、小兒抽動穢語綜合征、小兒痙攣、小兒腦炎等疾病的診治。

    肖瑾秋 主治醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病診治及甲狀腺結(jié)節(jié)細針穿刺工作。

    郭媛媛 住院醫(yī)師  
    蘭州
    染色體?。ㄌ丶{綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者)和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥)的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。

    周蕊 主任醫(yī)師  
    包頭
    兒科常見疾病及疑難病的診治,對兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、兒童保健、小兒發(fā)育有較深入的研究,在治療相關(guān)專業(yè)疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    楊文英 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    治療內(nèi)分泌疑難病包括垂體病、甲狀腺病、糖尿病、肥胖病等,特別在糖尿病領(lǐng)域有較深的造詣。

    洪天配 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    內(nèi)分泌代謝疾病,內(nèi)分泌科少見,罕見疑難病,糖尿病、甲狀腺病等內(nèi)分泌疾病。

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