苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 西城
- 糖尿病、特殊類型糖尿病，和甲亢、甲減、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、甲狀腺腫、甲狀腺結(jié)節(jié)等甲狀腺疾病，以及低鉀血癥、低鈉血癥、血鈣異常、骨質(zhì)疏松、甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、內(nèi)分泌性高血壓、高尿酸血癥等內(nèi)分泌代謝疾病。
- 南京
- 老年代謝綜合征，如糖尿病、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等疾病的臨床診治及個體化指導(dǎo)和綜合管理以及老年骨質(zhì)疏松癥的綜合防治；從事老年醫(yī)學(xué)臨床工作30年，具有堅實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗。
- 滄州
- 常見的新生兒疾病，如新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、新生兒破傷風(fēng)以及新生兒壞死性小腸炎、低血糖、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。
- 鄭州
- 單基因遺傳病（DMD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 蘭州
- 染色體?。ㄌ丶{綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者）和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥）的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
