苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 黃浦
- 垂體性矮小病、原發(fā)性甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)癥、甲狀旁腺機(jī)能減退癥、高滲性非酮癥糖尿病昏迷、糖尿病酮癥酸中毒等內(nèi)分泌代謝病的診療。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 保定
兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)、身高促進(jìn)、矮小癥、肥胖、性早熟、營(yíng)養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥、語(yǔ)言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動(dòng)作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。
- 鄭州
- 診治肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥(糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變)、甲狀腺疾病(甲亢、 甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎)、甲狀旁腺疾病(甲旁亢、 甲旁減)、腎上腺疾病(原發(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征)、垂體疾病(垂體瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥矮小癥)、骨質(zhì)疏松、 電解質(zhì)紊亂(低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥)、性腺疾病等多種內(nèi)分泌疾病。對(duì)內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 長(zhǎng)沙
- 心衰、心律紊亂、心源性休克、苯丙酮尿癥、竇組織細(xì)胞增生性淋巴結(jié)腫、家族性少年腎單位腎痛、巴特氏綜合征、布加氏綜合征、遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、川崎病、先心病、風(fēng)濕熱、先天愚型等疾病的診斷與治療。
- 渝中
- 兒科常見病、遺傳代謝病，先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及小兒呼吸道、消化道等常見疾病的診治，對(duì)于兒童哮喘、免疫、肥胖等相關(guān)機(jī)制有較深研究
