苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 糖尿病、甲亢與甲減、垂體瘤、腎上腺疾病、肥胖癥、脂肪肝、痛風(fēng)等疾病的診治，特別擅長使用胰島素泵短期強(qiáng)化治療2型糖尿病，使患者獲得長期無藥緩解。
- 桂林
- 急性腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、苯丙酮尿癥、腦積水、顱內(nèi)腫瘤、末梢神經(jīng)炎、神經(jīng)皮膚綜合征等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。高危兒腦損傷早期干預(yù)、綜合康復(fù)評定，以及小兒腦癱的綜合康復(fù)治療。
- 鄭州
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾?。卓?、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾病（垂體瘤、尿崩癥、生長激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
