苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 安徽
- 內(nèi)分泌和代謝性疾病的臨床診斷和治療，如糖尿病、痛風(fēng)、壞血病、骨質(zhì)疏松癥、水電解質(zhì)代謝紊亂、腎病綜合征、甲狀腺功能減退、維生素A缺乏病、苯丙酮尿癥、高血壓、高血脂等。
- 山東
- 難治性痛風(fēng)、高尿酸血癥等代謝性疾病的診斷及治療，以及糖尿病、肥胖、脂代謝紊亂、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等疾病的診治。
- 河南
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾?。卓骸⒓谞钕俳Y(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾?。ù贵w瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對(duì)內(nèi)分泌專(zhuān)業(yè)疑難罕見(jiàn)病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 河南
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢(xún)
- 四川
- 小兒罕見(jiàn)病，癲癇、小兒多動(dòng)癥、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、小兒痙攣、小兒腦炎等疾病的診治。
- 甘肅
- 染色體?。ㄌ丶{綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者）和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥）的遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷。
- 內(nèi)蒙古
- 兒科常見(jiàn)疾病及疑難病的診治，對(duì)兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、兒童保健、小兒發(fā)育有較深入的研究，在治療相關(guān)專(zhuān)業(yè)疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
