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苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    江劍輝 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    對遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗。

    嵇玉華 主任醫(yī)師  
    山東
    兒童保健及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病，尤其是治療小兒矮小癥、性早熟、先天性甲減、苯丙酮尿癥及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。

    邱文娟 主任醫(yī)師  教授
    上海
    診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。

    彭書新 副主任醫(yī)師  
    山東
    新生兒常見病、多發(fā)病及新生兒遺傳代謝性疾病，苯丙酮尿癥的診斷與治療。

    楊麗霞 副主任醫(yī)師  
    山東
    在兒童常見病和多發(fā)病診斷、治療方面具有豐富經(jīng)驗，特別是在兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病篩查和診治方面有較高造詣。

    鄒卉 主任醫(yī)師  
    山東
    新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是甲基丙二酸血癥，苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。

    鄭芹 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診療。

    張粉葉 住院醫(yī)師  
    河北
    兒童佝僂病防治、小兒全血防治、小兒多動癥防治，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥的防治等

    陳丕亮 副主任醫(yī)師  
    甘肅
    小兒及新生兒常見病、多發(fā)病及疑難病的診斷與治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    靳憲蓮 主任醫(yī)師  
    山東
    危重新生兒的搶救、缺血缺氧性腦病的診治。兒童心理保健、綜合能力訓練、先天性甲低、苯丙酮尿癥的正規(guī)治療等

    孔元原 主任醫(yī)師  
    北京
    新生兒疾病篩查、性早熟及身材矮小、兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)相關(guān)性疾病、兒科常見疾病的診治。

    孟云 副主任技師  副教授
    河南
    先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    李時蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
    北京
    兒童營養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長發(fā)育遲緩的診治和飲食指導。

    方文軍 副主任醫(yī)師  副教授
    上海
    糖尿病及其慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病和腎上腺疾病的診斷與治療。

    薛慧琴 主任醫(yī)師  
    山西
    主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。

    任兆瑞 主任醫(yī)師  教授
    上海
    遺傳病和出生缺陷等疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、治療和干預。

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    山東
    小兒遺傳代謝病的診斷治療，特別是在新生兒疾病篩查中心工作中，對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

    趙德華 副主任技師  副教授
    河南
    先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    顧學范 主任醫(yī)師  教授
    上海
    矮小癥，性早熟，腎上腺、甲狀腺等內(nèi)分泌疾病，新生兒篩查疾病，智力落后，性發(fā)育異常，骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。

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