苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣東
- 內(nèi)分泌及代謝病包括糖尿病、甲狀腺疾病、性腺疾病、垂體-腎上腺疾病等的診治。在糖尿病診治領(lǐng)域，已熟練掌握了糖尿病下肢動脈病變介入診療技術(shù)，尤其擅長糖尿病外周血管病變和糖尿病足的診治。
- 廣東
- 小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治；擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。
- 江蘇
- 擅長診治內(nèi)分泌科各種疾病，如高血糖、肥胖癥、糖尿病腎病、低血糖、甲狀腺腫大、低鉀血癥、甲狀腺功能異常、甲狀腺危象、脂蛋白代謝紊亂，尤其擅長糖尿病及甲狀腺疾病。
- 江蘇
- 產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用及優(yōu)生遺傳咨詢工作，診斷唇腭裂、白化病、血友病、苯丙酮尿癥、耳聾、蠶豆病、唐氏綜合征、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病。尤其在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、先天遺傳性疾病等的遺傳咨詢方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 河南
- 常見單基因遺傳病（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 內(nèi)蒙古
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）等的診治。
