苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 江蘇
- 代謝綜合征，如肥胖、高血糖、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等，還有老年骨質(zhì)疏松的臨床診治；長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌與代謝病臨床和研究工作，熟練掌握內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷和治療。
- 江蘇
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無(wú)創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報(bào)告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見(jiàn)疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
- 天津
- 糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、代謝綜合征、冠心病、高血壓病、心律失常、血脂異常、痛風(fēng)等疾病的診治及心室重構(gòu)的防治、心功能保護(hù)、心血管急危重癥的救治。
- 四川
- 小兒罕見(jiàn)病，癲癇、小兒多動(dòng)癥、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、小兒痙攣、小兒腦炎等疾病的診治。
- 云南
新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治；早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估與指導(dǎo)；矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌?。ㄈ缧禾悄虿?、小兒肥胖癥、苯丙酮尿癥）的診治。
- 內(nèi)蒙古
- 治療新生兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病，如新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、呼吸窘迫綜合征、新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等多種疾病。
- 廣東
- 骨分泌代謝，營(yíng)養(yǎng)疾病的診療，特別對(duì)糖尿病，甲狀腺疾病，營(yíng)養(yǎng)不良，肥胖癥的診斷和治療及普通內(nèi)科疾病診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
