苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 新疆
- 兒科各系統(tǒng)常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治，以及新生兒常見(jiàn)病、多發(fā)病及危重、疑難疾病的診治，同時(shí)擅長(zhǎng)兒童營(yíng)養(yǎng)咨詢以及苯丙酮尿癥的診斷及治療。
- 北京
- 糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理，特別是特殊類型糖尿病的診斷治療，糖尿病周圍神經(jīng)病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾?。喊卓杭诇p的診斷，治療和長(zhǎng)期觀察管理，甲狀腺結(jié)節(jié)的鑒別診斷，甲狀腺癌術(shù)后管理和隨訪；內(nèi)分泌高血壓和低血鉀的診斷，垂體占位性病變的診治和處理，特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療；生長(zhǎng)發(fā)育異常疾病的診斷和治療；低血糖的診治。
- 上海
- 妊娠合并內(nèi)分泌疾病及產(chǎn)后管理，對(duì)糖尿病綜合精細(xì)化管理、重癥甲亢、各類疑難內(nèi)分泌代謝病有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。
- 廣東
- 在糖尿病、甲狀腺疾病(甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié))、垂體－腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長(zhǎng)發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 廣西
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)，產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚(yú)鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 江蘇
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺功能亢進(jìn)及減退癥、各種腎上腺疾病及垂體疾病、甲狀旁腺疾病、胰島細(xì)胞瘤、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、性分化異常等疾病的診斷及治療，尤其擅長(zhǎng)腎上腺源性繼發(fā)性高血壓的篩查及診治、疑難原發(fā)性醛固酮增多癥的分型診斷，及遺傳性內(nèi)分泌疾病的基因診斷。
- 江西
孕前、產(chǎn)前保健，以及優(yōu)生遺傳咨詢、胎兒宮內(nèi)發(fā)育評(píng)估、胎兒結(jié)構(gòu)異常的咨詢、產(chǎn)前診斷。
- 山東
- 糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、矮小癥、骨質(zhì)疏松癥、庫(kù)欣綜合征、痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓等疾病的診治。
- 河南
- 肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥（糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變）、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征）等常見(jiàn)疾病的診治。
- 河南
- 血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、唐氏綜合征等的遺傳咨詢。擅長(zhǎng)早孕期先兆流產(chǎn)的保胎。擅長(zhǎng)孕前檢查的咨詢。
- 湖南
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
