苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 江蘇
- 老年代謝綜合征，如糖尿病、高血壓、高血脂、高尿酸、脂肪肝等疾病的臨床診治及個體化指導(dǎo)和綜合管理以及老年骨質(zhì)疏松癥的綜合防治；從事老年醫(yī)學(xué)臨床工作30年，具有堅實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗。
- 江蘇
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
- 湖南
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
- 內(nèi)蒙古
- 兒科常見疾病及疑難病的診治，對兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、兒童保健、小兒發(fā)育有較深入的研究，在治療相關(guān)專業(yè)疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。
- 北京
- 糖尿病及其慢性并發(fā)癥的診斷和處理，特別是特殊類型糖尿病的診斷治療，糖尿病周圍神經(jīng)病變的治療、自身免疫性甲狀腺疾病：包括甲亢甲減的診斷，治療和長期觀察管理，甲狀腺結(jié)節(jié)的鑒別診斷，甲狀腺癌術(shù)后管理和隨訪；內(nèi)分泌高血壓和低血鉀的診斷，垂體占位性病變的診治和處理，特別是難治性垂體腫瘤的處理、垂體炎的診斷和治療；生長發(fā)育異常疾病的診斷和治療；低血糖的診治。
- 廣東
- 在糖尿病、甲狀腺疾病(甲亢、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié))、垂體－腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等方面積累了豐富的經(jīng)驗。
