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苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長(zhǎng)描述
出診時(shí)間

產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷（特別是單基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙，甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，脂肪酸代謝障礙，DMD/BMD等）、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。

兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、常見病的防治，特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

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