遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 寧夏
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 江蘇
- 主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教，兒童遺傳病的診斷治療，人類染色體的檢查，通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室，開展了精液常規(guī)檢查，及不孕不育癥的治療。
- 河南
- 常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 廣東
- 遺傳咨詢，唐氏篩查、無創(chuàng)高風(fēng)險，胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。
- 內(nèi)蒙古
- 癡呆、腦膜炎、多發(fā)性肌炎、腦出血、多發(fā)性硬化、癲癇、頭痛、腦梗死、腦炎、頭暈、帕金森病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)等疾病的診斷與治療。
- 上海
- 口腔頜面-頭頸腫瘤的外科治療，口腔頜面-頭頸部缺損的修復(fù)與重建，尤其是下頜骨的功能性重建，如舌癌，舌系帶過短，造釉細(xì)胞瘤，遺傳性共濟(jì)失調(diào)。
- 廣西
- 腦血管、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病及眩暈癥的診治，如腦血管畸形、腦血管病、腦血管瘤、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、腦白質(zhì)脫髓鞘病、急性腦血管病等。主要研究方向為腦血管病，尤其是急性腦梗死靜脈溶栓及機(jī)械取栓。
- 天津
眼肌麻痹、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)炎、面肌痙攣抽搐、延髓麻痹、急性慢性格林巴利綜合癥、多發(fā)性神經(jīng)炎、急性脊髓炎、脊髓壓迫癥、肌萎縮側(cè)索硬化、進(jìn)行性脊肌萎縮、腦炎和腦膜炎、腦囊蟲病、腦梗死、腦栓塞、短暫性腦缺血發(fā)作、腦出血、腦室出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、頸膜下/外血腫、頭外傷綜合癥和頭外傷后綜合癥、帕金森病、舞蹈癥、特發(fā)性震顫、癲癇、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、周期性麻痹、多種中毒性疾病、中暑、- -氧化碳中毒及遲發(fā)型腦病、高血壓腦病、阿爾茨海默病、血管性癡呆等，尤其對腦血管疾病的診療有-定的心得。
