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遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))

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    楊建濱 副研究員  副研究員
    浙江
    遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn);26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn);T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測(cè)等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。

    周潔 主治醫(yī)師  
    福建
    神經(jīng)內(nèi)科各種疾病的診斷和治療,如腦血管疾病、帕金森病、面肌痙攣、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、局灶性肌張力障礙等常見病的精準(zhǔn)藥物治療。

    陳義兵 副主任醫(yī)師  
    河南
    線粒體病、遺傳性腫瘤、先天性心臟病、遺傳性心肌病、離子通道病等遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。

    譚金榮 主治醫(yī)師  
    湖北

    脾胃、肝病及骨質(zhì)增生,結(jié)石、風(fēng)濕病

    吳瑞鵬 主治醫(yī)師  
    甘肅

    神經(jīng)變性病、腦血管病、顱內(nèi)感染等的診斷和治療。

    郁婷婷 住院醫(yī)師  
    上海
    各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報(bào)告解讀、生育咨詢。

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    廣東
    醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查,目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢及有關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查工作。

    陳清清 住院醫(yī)師  
    安徽

    神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診斷和治療,如腦出血、腦梗死、癲癇、頭痛、頭暈等。

    劉娜 主治醫(yī)師  
    山東
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細(xì)胞分子遺傳,生物信息學(xué)分析、小兒遺傳病咨詢。

    謝炳玓 主任醫(yī)師  教授
    天津
    周圍神經(jīng)病、急性炎性脫髓性周圍性神經(jīng)病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、肌病、頭暈、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、腦血管病等疾病以及疑難性疾病診斷和治療。

    周世豪 副主任醫(yī)師  
    湖南
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷,染色體病的閱片等工作。

    邢孌向 住院醫(yī)師  
    寧夏

    腦出血、腦梗塞、腦缺血、頭痛、頭暈等疾病的診治。

    朱湘玉 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    出生缺陷及遺傳病的遺傳學(xué)檢測(cè)、咨詢。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    安徽
    兒科遺傳代謝、內(nèi)分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內(nèi)先進(jìn)水平。

    李世超 住院醫(yī)師  
    河北

    頭痛、癲癇、帕金森、腦出血、顱內(nèi)腫瘤等神經(jīng)內(nèi)科常見及疑難病的診治。

    徐成榮 住院醫(yī)師  
    遼寧

    腦血管病及神經(jīng)內(nèi)科常見病的治療,如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、周圍神經(jīng)病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦炎、腦膜炎、多發(fā)性硬化、頭痛、頭暈、運(yùn)動(dòng)障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、多發(fā)性肌炎、癡呆。

    錢燕萍 住院醫(yī)師  
    四川
    遺傳病產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產(chǎn)診斷與治療等。

    王曉梅 副主任醫(yī)師  
    北京

    各種神經(jīng)科疾病的常規(guī)診治及危重病人的搶救,尤其側(cè)重于重癥腦血管病、癲癇及其神經(jīng)電生理改變等領(lǐng)域。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣東
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報(bào)告解讀、高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

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