矮小癥(別名：侏儒癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 楊浦
- 黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。
矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。
- 濰坊
- 擅長(zhǎng)兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙、矮小癥、性早熟、營(yíng)養(yǎng)性疾病兒童及心理行為偏異的診治，為兒童正常的生長(zhǎng)發(fā)育提供保障。
- 武漢
- 糖尿病、身材矮小、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺炎，甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腺瘤）、骨質(zhì)疏松、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、嗜鉻細(xì)胞瘤、庫(kù)欣綜合癥、腎上腺皮質(zhì)功能減退等）、垂體疾病、痛風(fēng)，多囊卵巢綜合癥、更年期綜合癥、甲狀旁腺等疾病的臨床診治
- 廣州
- (1) 兒童遺傳代謝病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（甲低、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、粘多糖病、腦白質(zhì)發(fā)育不良、極長(zhǎng)鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥等）； (2) 染色體病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測(cè)技術(shù)、異常核型判讀及妊娠結(jié)局)； (3) 印記基因缺陷病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等）； (4) 神經(jīng)肌肉遺傳病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥）； (5) 皮膚遺傳病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（先天性魚(yú)鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等）； (6) 先天性骨骼發(fā)育不良相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等）； (7) 產(chǎn)前診斷相關(guān)問(wèn)題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報(bào)告解讀及預(yù)后)； (8) 兒童智力及體格發(fā)育遲緩相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(智力落后、身材矮小、性早熟等)。
- 淄博
- 兒童矮小、性早熟、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥等疾病的診治，全面掌握兒童喂養(yǎng)營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育、兒童心理的最新發(fā)展
- 長(zhǎng)沙
- 兒童保健及發(fā)育行為兒科疾病的診治，如多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、身材矮小、性早熟、睡眠障礙、佝僂病、營(yíng)養(yǎng)不良、肥胖等。兒童預(yù)防接種的咨詢。
- 佛山
- 小兒營(yíng)養(yǎng)不良、貧血等兒童生長(zhǎng)發(fā)育疾病及兒童矮小癥、性早熟等兒童內(nèi)分泌疾病、小兒早期干預(yù)等的臨床診斷與治療。
- 朝陽(yáng)
- 兒童營(yíng)養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診治和飲食指導(dǎo)。
