成骨不全(別名：成骨不全癥;脆骨病;瓷娃娃;原發(fā)性骨脆癥;骨膜發(fā)育不良)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 海口
- 老年人骨質(zhì)疏松、膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎、股骨頭壞死、佝僂病、骨軟化、成骨不全、畸形性骨炎、骨纖維結(jié)構(gòu)不良、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎及強(qiáng)直性脊柱炎等各種代謝性和免疫性骨病的診治，以及各種急慢性感染的治療。
- 深圳
- 兒童、青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸手術(shù)治療，兒童、青少年各類肢體力線矯正，成骨不全肢體矯形手術(shù)，先天性骨關(guān)節(jié)疾病畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位分期治療，馬蹄足內(nèi)翻、多指、多趾、兒童骨腫瘤等各類常見和罕見骨骼疾病的診療。
- 寧波
擅長治療復(fù)雜上肢骨關(guān)節(jié)疾病、腕關(guān)節(jié)骨折損傷和腕周疼痛，手部骨關(guān)節(jié)炎，肘關(guān)節(jié)微創(chuàng)手術(shù)；周圍神經(jīng)卡壓的微創(chuàng)手術(shù)治療。擅長腕、肘關(guān)節(jié)鏡。
- 大同
- 骨科常見疾病主要包括脊柱病變、關(guān)節(jié)病變、發(fā)育畸形、骨折、先天結(jié)構(gòu)異常、運動損傷等，如鼻骨骨折、橈骨骨折、股骨干骨折、軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、佝僂病、滑膜炎、髕骨軟化癥、退行性關(guān)節(jié)炎、頸椎病、肩周炎、脊柱炎、腰間盤突出癥等疾病的診治，以及骨科各種常見手術(shù)的操作。
- 洛陽
中西醫(yī)結(jié)合治療絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥、老年性骨質(zhì)疏松癥、繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥、腎性骨病、佝僂病、各種骨軟化癥、畸形性骨炎、成骨不全等骨質(zhì)疏松及代謝性骨病，腰背部、四肢關(guān)節(jié)疼痛、關(guān)節(jié)活動受限及骨質(zhì)疏松造成的脊柱、髖部、腕部等部位的骨折，糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、橋本氏病、甲狀腺腫、甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病。
- 長沙
骨傷科多發(fā)病、常見病的診治，對頸椎病、肩周炎、脊柱炎、腰間盤突出癥、滑膜炎、髕骨軟化癥、退行性關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)增生、成骨不全癥、佝僂病、漏斗胸等疾病，有一定的診治經(jīng)驗。
- 眉山
- 骨關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)增生、成骨不全、肋軟骨炎、肋骨骨折、趾骨骨折、骨關(guān)節(jié)損傷的修復(fù)與重建，骨壞死、髖膝關(guān)節(jié)疾病保守與手術(shù)治療、膝關(guān)節(jié)運動醫(yī)學(xué)失節(jié)鏡微創(chuàng)治療。
- 海淀
- 頸椎病、肩周炎、脊柱炎、腰間盤突出癥、坐骨神經(jīng)痛、骨關(guān)節(jié)炎、滑囊炎、滑膜炎、髕骨軟化癥、退行性關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)增生、股骨頭壞死、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、佝僂病、漏斗胸等疾病的診療。
- 靜安
- 原發(fā)性骨質(zhì)疏松及代謝性骨病的診斷和治療，如老年性骨質(zhì)疏松、更年期骨質(zhì)疏松、繼發(fā)性骨質(zhì)疏松、特發(fā)性骨質(zhì)疏松及常見骨代謝疾病的診治，如佝僂病、骨軟骨病、成骨不全等。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無創(chuàng)）等報告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血氣相/液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風(fēng)險評估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
- 合肥
- 主攻骨科相關(guān)疾病的診斷與治療，擅長診療頸椎病、肩周炎、軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、佝僂病、漏斗胸、脊柱側(cè)彎、融合椎、拇外翻、馬蹄內(nèi)翻足等。
- 青島
- 對骨科常見病及多發(fā)病的診治以及于各種骨折脫位的手法整復(fù)具有豐富經(jīng)驗，對四肢創(chuàng)傷，復(fù)合傷的救治有著豐富經(jīng)驗。
- 唐山
- 四肢惡性腫瘤的保肢治療，骨及軟組織腫瘤的新輔助化療、手術(shù)切除，骨轉(zhuǎn)移癌的手術(shù)綜合治療，復(fù)雜創(chuàng)傷的救治及手術(shù)。
