成骨不全(別名：成骨不全癥;脆骨病;先天性發(fā)育不全;瓷娃娃;原發(fā)性骨脆癥;骨膜發(fā)育不良)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 靜安
- 原發(fā)性骨質(zhì)疏松及代謝性骨病的診斷和治療，如老年性骨質(zhì)疏松、更年期骨質(zhì)疏松、繼發(fā)性骨質(zhì)疏松、特發(fā)性骨質(zhì)疏松及常見骨代謝疾病的診治，如佝僂病、骨軟骨病、成骨不全等。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴展性無創(chuàng)）等報告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰狀病毒、細小病毒）篩查報告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆狀核變性、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血氣相/液相色譜、尿有機酸等串聯(lián)質(zhì)譜報告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報告解讀和風險評估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎停或流產(chǎn)檢驗診斷和鑒別診斷及報告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風險分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報告解讀。
- 唐山
- 四肢骨關(guān)節(jié)損傷、骨盆髖臼骨折以及脊柱脊髓損傷、周圍神經(jīng)損傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、腰椎管狹窄癥、網(wǎng)球肘、化膿性關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)結(jié)核。
- 長春
- 滑囊炎、滑膜炎、髕骨軟化癥、退行性關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)增生、股骨頭壞死、風濕性關(guān)節(jié)炎、類風濕性關(guān)節(jié)炎、軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、佝僂病、漏斗胸、髕骨骨折、髖臼骨折、鼻骨骨折、橈骨骨折、股骨干骨折、脊柱后凸畸形、脊柱側(cè)彎、融合椎、拇外翻、馬蹄內(nèi)翻足、前交叉韌帶損傷、內(nèi)外側(cè)副韌帶損傷、半月板損傷等骨科常見疾病的診治。
- 渝中
- 頸椎病、肩周炎、脊柱炎、腰間盤突出癥、滑囊炎、滑膜炎、髕骨軟化癥、退行性關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)增生、股骨頭壞死、風濕性關(guān)節(jié)炎、軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、佝僂病、漏斗胸、骨折等疾病的診斷和治療。
- 呼和浩特
- 手外科、創(chuàng)傷骨科、人工關(guān)節(jié)置換等手術(shù)及相關(guān)疾病的診治，如胸腰椎骨折、脛骨平臺骨折、股骨頭軟骨病、橈骨頭半脫位等。
- 海淀
- 頸椎病、肩周炎、脊柱炎、腰間盤突出癥、坐骨神經(jīng)痛、軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、骨關(guān)節(jié)炎、脊柱后凸畸形、脊柱側(cè)彎、融合椎等疾病的診療。
- 鎮(zhèn)江
- 半月板損傷、膝關(guān)節(jié)韌帶損傷、手外傷、斷指再植、肘關(guān)節(jié)脫位、股骨干骨折、脊柱骨折、骨質(zhì)疏松、頸椎病、骨質(zhì)增生、腰肌勞損、類風濕性關(guān)節(jié)炎等骨科常見病診治。
- 長沙
- 糖尿病及其急慢性并發(fā)癥，代謝性骨病（骨質(zhì)疏松、成骨不全、甲狀旁腺功能亢進或減退、佝僂病等），肥胖癥及相關(guān)性疾?。ǜ咧Y、高胰島素血癥、高尿酸血癥等），甲狀腺疾?。卓?、甲減及妊娠期相關(guān)甲狀腺疾病）等內(nèi)分泌疾病的臨床診治和基礎(chǔ)研究工作。
