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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    彭艾芝 住院醫(yī)師  
    衡陽

    小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒腹瀉、小兒便秘、小兒胃炎、小兒腸炎、小兒癲癇、小兒腦膜炎等兒科常見疾病的診斷和治療。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動癥、抽動癥,學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    代麗芳 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童運動障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷、治療,遺傳咨詢。

    端木勤浩 主治醫(yī)師  
    石景山
    神經(jīng)系統(tǒng)炎癥、線粒體腦肌病、遺傳代謝病,如腦出血、失眠、帕金森等。

    馮蔚姣 住院醫(yī)師  
    虹口
    產(chǎn)前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

    郝虎 主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    兒童遺傳代謝病,呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等,如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。

    郝金斗 副主任醫(yī)師  
    深圳

    小兒癲癇、熱性驚厥、抽動癥、多動癥、語言運動發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,專注癲癇及腦病的機(jī)制研究,對自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。

    黃曉凌 副主任醫(yī)師  
    陽江

    兒童哮喘、支原體感染性肺炎、腎病、血小板減少性紫癜及先天性甲低癥、地中海貧血等遺傳代謝病的診治

    蒙斌榮 主治醫(yī)師  
    玉林

    染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢,以及胎兒異常遺傳咨詢,羊水、臍血及絨毛穿刺。

    唐久來 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    兒科疑難雜癥的診治,特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等具有很高的造詣。

    謝基華 副主任醫(yī)師  
    南昌

    癲癇,神經(jīng)免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎,格林-巴利綜合征,抗NMDAR腦炎,副腫瘤綜合征,狼瘡性腦病,免疫性小腦炎等),腦炎,神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等),肌炎,面癱,遺傳代謝病,抽動癥,發(fā)育落后,熱性驚厥等疾病的診治。

    李軍 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    癲癎及癲癎持續(xù)狀態(tài)、重癥腦炎、腦膜炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、心理行為性疾病的診治及呼吸急救

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒遺傳代謝病的診斷治療,特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

    宋文惠 主任醫(yī)師  教授
    太原
    擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    段乃娟 主任醫(yī)師  
    唐山

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病及兒科疑難雜癥、腦癱、智力低下、遺傳代謝性疾病、癲癇、腦炎、多動癥、遺尿、抽動癥等。

    吳麗 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、癲癇、腦炎、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、智力低下、多動癥、語言障礙、孤獨癥及兒童常見病、多發(fā)病等,如發(fā)育遲緩。

    劉健 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    對兒科常見病,疑難病具有較強(qiáng)的處理能力。尤其擅長小兒血液病、腫瘤、出血性疾病診治,如急性淋巴細(xì)胞白血病,急性髓細(xì)胞白血病,再生障礙性貧血,淋巴瘤,溶血性疾病、黃疸、血友病、免疫性血小板減少癥、過敏性紫癜、橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。目前主要從事兒童造血干細(xì)胞移植的研究,對于各種復(fù)發(fā)難治白血病,各型再生障礙性貧血,先天性免疫缺陷,先天性骨髓衰竭性疾病,遺傳代謝病移植經(jīng)驗豐富。

    孫明昌 副主任醫(yī)師  
    濮陽
    癲癇、腦癱、智力障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動穢語綜合征和多動癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

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