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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王雅潔 主任醫(yī)師  
    東城

    癲癇、運(yùn)動(dòng)障礙、遺傳代謝性疾病、免疫性腦炎及脫髓鞘病、腦血管病等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見病和各種疑難雜癥的診治。

    徐春軍 主任醫(yī)師  教授
    東城
    對(duì)急慢性肝炎、肝硬化、酒精性肝病、自身免疫性肝病等臨床疾患頗有研究,尤其擅長(zhǎng)對(duì)肝癌、頑固性肝腹水、重癥黃疸、酒精性肝病、乙肝病毒變異的中醫(yī)治療。

    李瑞林 主任醫(yī)師  教授
    西安

    癲癇、智力低下、小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒驚厥、腦性癱瘓及行為異常等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。

    樊嘉 主任醫(yī)師  教授
    徐匯
    肝臟腫瘤外科診療及肝臟移植,累計(jì)完成5000余例肝腫瘤手術(shù),其中疑難、危重、復(fù)雜肝腫瘤手術(shù)2000余例次,對(duì)難切性肝癌包括巨大肝癌、肝門區(qū)肝癌、尾狀葉肝癌、累及下腔靜脈肝癌、合并門靜脈主干癌栓、腔靜脈癌栓肝癌及累及周圍臟器肝癌的聯(lián)合臟器切除等積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    廖琨 副主任醫(yī)師  
    西城
    心跳呼吸驟停,呼吸衰竭,心力衰竭,先天性心臟病急癥,高血壓危象,過敏性休克,膿毒性休克,藥物中毒,癲癇持續(xù)狀態(tài),體溫過低和超高熱,腦水腫和顱內(nèi)壓增高,重癥肌無(wú)力危象,嚴(yán)重哮喘發(fā)作,嚴(yán)重脫水,嚴(yán)重酸中毒電解質(zhì)紊亂,糖尿病酮癥酸中毒,多發(fā)傷,新生兒常見疾病和危重癥。

    覃珍 副主任醫(yī)師  
    杭州
    治療兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,能熟練診斷處理新生兒急重疾病,尤其是小兒消化系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病的診治。

    王三梅 副主任醫(yī)師  講師
    東城
    兒童多系統(tǒng)疾病診治,尤其是小兒癲癇、腦炎、神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)康復(fù)、遺傳代謝病、甲狀腺疾病、糖尿病等方面診治。

    宋紅梅 主任醫(yī)師  教授
    東城

    兒童疑難病的診治,包括風(fēng)濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病,如遺傳代謝病、紫癜性腎炎、小兒腎病、紅斑狼瘡、強(qiáng)直性脊柱炎、皮肌炎、關(guān)節(jié)炎、小兒痙攣、小兒紫癜性腎炎、小兒類風(fēng)濕病等。

    蘆惠 主任醫(yī)師  副教授
    杭州
    新生兒疾病和小兒急性腦病,尤其對(duì)早產(chǎn)兒喂養(yǎng)和新生兒消化道疾病有很深造詣。

    謝建生 主任醫(yī)師  教授
    深圳
    遺傳病篩查、臨床診斷和產(chǎn)前診斷服務(wù),包括小兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙(智力低下、語(yǔ)言發(fā)育障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、體格發(fā)育障礙)診斷,小兒癲癇診斷、小兒孤獨(dú)癥和多動(dòng)癥診斷,胎兒發(fā)育異常(胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、胎兒遺傳?。┊a(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查,胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷。

    李堂 主任醫(yī)師  教授
    青島
    診治各種兒科疑難危重病,專業(yè)為小兒內(nèi)分泌與遺傳代謝病,如兒童矮身材、兒童性早熟、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及兒童糖尿病等。

    龍桂芳 主任醫(yī)師  教授
    南寧
    血液病與分子遺傳學(xué),對(duì)地中海貧血(地貧)的流行病學(xué)、臨床診治、預(yù)防等系列研究有較高造詣。

    黃新文 主任醫(yī)師  
    杭州
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    侯巧芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    不良孕產(chǎn)史,如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治,以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。

    童凡 主任醫(yī)師  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長(zhǎng)先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。

    王小軍 副主任醫(yī)師  
    太原
    擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí),對(duì)遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病(苯丙酮尿癥)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    楊季云 主任醫(yī)師  研究員
    成都
    各種遺傳性疾病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等的基因診斷與遺傳咨詢。

    董婷 主治醫(yī)師  講師
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆?fàn)詈俗冃?、重癥肌無(wú)力、失眠、頭痛、頭暈、癡呆等疾病的治療,積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

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