遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 長(zhǎng)沙
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 西城
- 專注代謝性疾病（糖尿病、痛風(fēng)、高脂血癥等）的營(yíng)養(yǎng)治療，圍手術(shù)期患者、危重患者及老年患者的營(yíng)養(yǎng)支持，營(yíng)養(yǎng)咨詢門(mén)診的飲食方案制定及營(yíng)養(yǎng)宣教。
- 東莞
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢，孕前檢查，遺傳病診斷、孕期用藥咨詢，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺，絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。
- 合肥
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等，咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測(cè)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見(jiàn)染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。
- 南昌
小兒常見(jiàn)病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治，尤其對(duì)矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 濟(jì)寧
熟悉兒科常見(jiàn)病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時(shí)，在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。
- 太原
- 擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。
