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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    姚微 副主任醫(yī)師  
    南通
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準(zhǔn)備、高危妊娠。

    祁鳴 主任醫(yī)師  
    杭州
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    胡君 副主任醫(yī)師  副教授
    福州

    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

    欒海輝 主治醫(yī)師  
    煙臺(tái)

    神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診療,尤其對(duì)帕金森病的診療有豐富的經(jīng)驗(yàn),也擅長腦血管病、周圍神經(jīng)病變以及遺傳代謝病等疾病的診療。

    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    長治
    小兒神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

    曹沐琳 主治醫(yī)師  
    秦皇島

    診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動(dòng)癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    李瑩 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    各種出生缺陷及遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢等。

    李鴻 主任醫(yī)師  
    河西

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。

    任立紅 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童風(fēng)濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過敏性疾病、血液系統(tǒng)疾病,如小兒甲狀腺疾病、兒童白血病、小兒肺炎、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒過敏性鼻炎、小兒風(fēng)濕熱、小兒類風(fēng)濕病、小兒鼻炎、小兒急性中耳炎、小兒發(fā)熱,具有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。

    胡家勝 主任醫(yī)師  
    武漢

    小兒神經(jīng)內(nèi)科,如癲癇、白質(zhì)腦病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等診斷及治療。

    劉穆軍 主任醫(yī)師  
    長沙
    遺傳、優(yōu)生。

    張亞果 副主任醫(yī)師  
    成都
    兒童生長發(fā)育監(jiān)測指導(dǎo),高危兒干預(yù),早產(chǎn)兒營養(yǎng)管理,新生兒遺傳代謝病診治,在兒童營養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測試及評(píng)估等領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    李怡帆 副主任醫(yī)師  
    咸陽
    兒科常見病、多發(fā)病的診治,如肺炎、支氣管炎,尤其對(duì)新生兒疾病及危重癥、遺傳代謝病診治有很高造詣。

    薩初然貴 主任醫(yī)師  
    赤峰
    兒科腎臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷和治療。

    欒佐 主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病,以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    端木勤浩 主治醫(yī)師  
    石景山
    神經(jīng)系統(tǒng)炎癥、線粒體腦肌病、遺傳代謝病,如腦出血、失眠、帕金森等。

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