遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 楊浦
- 營養(yǎng)相關(guān)疾病的診治，如遺傳代謝病的營養(yǎng)管理、孕產(chǎn)婦營養(yǎng)、營養(yǎng)不良與營養(yǎng)過剩、嬰幼兒營養(yǎng)和腫瘤營養(yǎng)等。
- 江門
- 遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷，胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無創(chuàng)高風(fēng)險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢，如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)，產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 徐州
- 主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教，兒童遺傳病的診斷治療，人類染色體的檢查，通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室，開展了精液常規(guī)檢查，及不孕不育癥的治療。
- 杭州
- 常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評估與干預(yù)治療等，如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。
- 濰坊
對兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗。對小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。
- 臨汾
兒童生長發(fā)育的監(jiān)測，兒童營養(yǎng)喂養(yǎng)與指導(dǎo)，嬰幼兒早期發(fā)育指導(dǎo)，早產(chǎn)兒及高危兒的生長發(fā)育監(jiān)測與隨訪，兒童發(fā)育行為問題的評估與指導(dǎo)，矮小癥、性早熟、遺傳代謝病的篩查與診治。
- 河西
- 診治兒內(nèi)科常見病，特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。
- 哈爾濱
- 小兒癲癇、抽動障礙、抽動癥、多動癥、多動障礙、注意力缺陷、運動障礙、發(fā)育遲緩、行為障礙、睡眠障礙、頭痛頭暈、語言障礙、構(gòu)音障礙、智力障礙、自閉癥、孤獨癥等小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫相關(guān)性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童心理焦慮抑郁疾病、罕見病、小兒常見病、多發(fā)病、小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。
- 長沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷；羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。
