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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    胡建兵 主任醫(yī)師  
    荊州
    病理診斷、細(xì)胞遺傳。

    茍鵬 副主任醫(yī)師  
    成都
    性早熟、矮身材、肥胖、低血糖、PWS、糖尿病、遺傳代謝性疾病。

    符生苗 教授  教授

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    海淀
    兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵恰⒏曛x病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。

    葉蕓 住院醫(yī)師  
    楊浦
    遺傳咨詢,如小兒唐氏綜合征等。

    栗金亮 主治醫(yī)師  
    廣州
    神經(jīng)系統(tǒng)病變、化膿性腦膜炎、腦炎、熱性驚厥、遺傳病、神經(jīng)病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治,兒科常見(jiàn)病,新生兒疾病,遺傳性疾病咨詢等。

    黃淑瑜 副主任醫(yī)師  
    佛山
    產(chǎn)科高危妊娠及產(chǎn)前遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    梁錦櫻 住院醫(yī)師  
    中山
    專業(yè)特長(zhǎng)為優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、超聲異常、遺傳性疾病、地中海貧血、不良孕產(chǎn)史的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    南通
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準(zhǔn)備、高危妊娠。

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語(yǔ)發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語(yǔ)癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨(dú)癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

    侯菲 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    早孕優(yōu)生咨詢、遺傳病咨詢、胎兒疾病的早中孕期產(chǎn)前篩查及診斷等,如唐氏綜合征、先天發(fā)育畸形等。

    劉巖 主任醫(yī)師  副教授
    石家莊
    內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病以及代謝疾病的診治,尤其對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、下丘腦、垂體疾病、骨代謝疾病、血脂異常、高尿酸血癥/痛風(fēng)等疾病的診治積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    孫華磊 主治醫(yī)師  
    鄭州
    糖尿病、肥胖癥、營(yíng)養(yǎng)不良方面的飲食指導(dǎo),以及孕期營(yíng)養(yǎng)、腫瘤營(yíng)養(yǎng)、體重減輕、代謝障礙、營(yíng)養(yǎng)缺乏、兒童營(yíng)養(yǎng)、慢性病管理、營(yíng)養(yǎng)健康咨詢等。

    王超 主治醫(yī)師  
    哈爾濱
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產(chǎn)前遺傳咨詢,產(chǎn)前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術(shù)、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實(shí)驗(yàn)技術(shù)。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    馬永毅 技師  
    沙坪壩
    遺傳咨詢與基因診斷,具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗(yàn),臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測(cè)報(bào)告分析與解讀,作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧
    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽(tīng)力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    李菊芬 主治醫(yī)師  
    西城
    專注于糖尿病、甲狀腺、腎上腺、垂體、代謝性骨病等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。

    楊琳 主治醫(yī)師  
    閔行
    兒科常見(jiàn)遺傳性疾病的診治、遺傳學(xué)檢測(cè)及遺傳咨詢。

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