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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    劉倩 主治醫(yī)師  
    廣州
    單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    深圳
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內(nèi)分泌疾病,以及身材矮小等。

    陽(yáng)娟 住院醫(yī)師  
    惠州

    熟練掌握兒科疾病的診斷及治療,擅長(zhǎng)兒童體格生長(zhǎng)和發(fā)育監(jiān)測(cè),兒童早期發(fā)展促進(jìn),遺傳代謝性疾病,維生素D缺乏性佝僂病和缺鐵性貧血等兒童常見(jiàn)營(yíng)養(yǎng)性疾病的診療。

    潘莉珍 副主任醫(yī)師  
    柳州
    新生兒甲狀腺功能低下癥、染色體病、地中海貧血、G6PD、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診斷與遺傳咨詢。

    吳婷 主任醫(yī)師  
    常州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認(rèn)知障礙及各種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

    王巧珍 副主任醫(yī)師  
    寧波
    高危產(chǎn)科患者的診治及陰道分娩的難產(chǎn)處理,近年來(lái)從事胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前遺傳咨詢工作。

    丁希萍 副主任醫(yī)師  副教授
    安慶
    內(nèi)科疾病,內(nèi)分泌疾病診治

    徐軍霞 副主任醫(yī)師  
    福州
    老年冠心病、高血壓病、代謝綜合癥、骨質(zhì)疏松等疾病診治。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長(zhǎng)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    韓瑛 主治醫(yī)師  
    淄博

    小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無(wú)力等疾病的診治。

    李纏生 主任醫(yī)師  教授
    呂梁
    小兒反復(fù)呼吸道感染、支氣管哮喘、小兒腎臟病、小兒血液病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

    劉艷茹 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    陳國(guó)洪 主任醫(yī)師  
    鄭州
    難治性癲癇、腦炎、頭痛、抽動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳代謝病的診治。

    司亞芳 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、兒童孤獨(dú)癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、遺傳代謝病、兒科常見(jiàn)病等。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)治療、嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)評(píng)估,指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對(duì)營(yíng)養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過(guò)敏、遺傳代謝病的營(yíng)養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗(yàn)。

    杜虹 主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    矮小癥、需求性增高、骨齡檢測(cè)、性早熟、尿崩癥、遺尿癥、性發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肥胖癥、身體異常發(fā)育等小兒內(nèi)分泌疾病,遺傳代謝性疾病,抽動(dòng)癥,多動(dòng)癥,注意力缺陷,自閉癥,孤獨(dú)癥,語(yǔ)言障礙,構(gòu)音障礙,智力障礙等神經(jīng)疾病,兒童心理,焦慮,抑郁,強(qiáng)迫,厭學(xué)等心理疾病有很深的造詣。

    于飛 主任醫(yī)師  
    武漢
    小兒發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等病癥,在兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、遺傳代謝病、小兒婦科等)方面尤為專長(zhǎng)。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    張亞果 副主任醫(yī)師  
    成都
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)指導(dǎo),高危兒干預(yù),早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)管理,新生兒遺傳代謝病診治,在兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過(guò)敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測(cè)試及評(píng)估等領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

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