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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    高超 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒內(nèi)科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。

    蔡志軍 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒腦性癱瘓、腦癱高危兒、小兒全面性發(fā)育遲緩、小兒腦炎或腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓等的早期診斷與治療,以及各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)。

    李晶晶 住院醫(yī)師  
    鄭州
    血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

    滕少俠 主治醫(yī)師  
    漯河
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、不孕癥診治、生殖內(nèi)分泌、人類輔助生殖技術(shù)。

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復(fù)、高危兒的早期干預(yù)、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝?。ㄑ被?、尿有機(jī)酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經(jīng)肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

    張海菊 副主任醫(yī)師  
    武漢

    呼吸道感染、慢性咳嗽、過敏性疾病、消化系統(tǒng)及感染免疫性疾病的診治,以及癲癇、腦炎、頭痛、神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)變性病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等小兒神經(jīng)系統(tǒng)及疑難疾病的診治。

    歐陽文獻(xiàn) 主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    病毒性肝炎、肝內(nèi)膽汁淤積、遺傳代謝病、急性肝炎等的診治。

    俞丹 主任醫(yī)師  副教授
    成都

    遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療,比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。

    王治靜 主任醫(yī)師  
    西安
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病與危重癥的診治,如難治性癲癇、感染與免疫性腦炎、多動與抽動障礙、遺傳代謝與發(fā)育障礙等的疾病診治。

    楊慧敏 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)及康復(fù)專業(yè)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、小兒腦癱、兒童抽動多動等。

    楊光 主任醫(yī)師  教授
    海淀

    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

    卓秀偉 主治醫(yī)師  
    西城
    各種小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及部分疑難雜癥。如癲癇、腦炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病(MOG抗體病、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎等),血管炎,神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、運(yùn)動障礙、腦癱、發(fā)育落后、智力低下、多動障礙及抽動癥等。

    張麗濱 副主任醫(yī)師  
    豐臺

    婦女保健科常見檢查的診斷和指導(dǎo)等,比結(jié)婚恐懼癥、遺傳代謝病、小兒肥胖癥、營養(yǎng)不良、維生素營養(yǎng)障礙等。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    劉倩 主治醫(yī)師  
    廣州
    單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    深圳
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內(nèi)分泌疾病,以及身材矮小等。

    李思遠(yuǎn) 主治醫(yī)師  
    惠州
    從事婦產(chǎn)科多年,高危妊娠的處理,胎兒宮內(nèi)監(jiān)護(hù)及遠(yuǎn)程監(jiān)護(hù),妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理,產(chǎn)前遺傳咨詢等。

    梁昕 主管技師  
    柳州
    外周血染色體病及羊水、絨毛染色體病、地貧基因的產(chǎn)前診斷,地中海貧血的篩查。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    溫州
    兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨(dú)癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評估。

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