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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

面癱、語言發(fā)育遲緩、早產兒、腦損傷、唐氏綜合征、腦病、腦積水、腦癱、缺氧缺血性腦病、全面性發(fā)育遲緩、神經肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復治療。

魏松濤

主管技師

河南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院

兒科

鄭州

擅長腦癱、腦炎、腦外傷、脊髓損傷、遺傳代謝病、脊柱側彎、先天性肌性斜頸、骨折術后等康復治療及兒童青少年形體矯正。

癲癇、結節(jié)性硬化、抽動癥及多動癥、腦炎、神經肌肉病、睡病、遺傳代謝病、基因精準治療。

癲癇、腦癱、智力障礙、學習困難、遺傳代謝病、抽動穢語綜合征和多動癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

診治小兒常見疾病，如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等，以及小兒內分泌遺傳代謝病，如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

病毒性肝炎、肝內膽汁淤積、遺傳代謝病、急性肝炎等的診治。

兒童生長發(fā)育監(jiān)測指導，高危兒干預，早產兒營養(yǎng)管理，新生兒遺傳代謝病診治，在兒童營養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測試及評估等領域具有豐富的臨床經驗。

認知障礙、神經遺傳代謝病、癲癇的基礎與臨床研究。

　　對肝功能檢測、血脂分析、心肌酶檢測、糖尿病檢測臨床經驗豐富。

黃鑫

住院醫(yī)師

中國人民解放軍總醫(yī)院第六醫(yī)學中心

神經內科

海淀

腦血管病、脫髓鞘病的診斷、治療，熟練腦梗、腦出血、帕金森病、遺傳代謝病等疾病的治療。

兒科常見疾病的診斷和治療，如小兒肥胖、營養(yǎng)不良、小兒敗血癥、小兒肺炎等。

中風、面癱、單純性肥胖、月經不調、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷（第三代試管）的咨詢，包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

新生兒疾病篩查、遺傳代謝病診治、兒科常見病診治以及高危兒隨訪。

小兒神經系統疾病及心理行為問題、遺傳代謝病的診治與研究（腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語障礙、自閉癥、學習困難、注意力不集中、多動異常行為、異常步態(tài)與姿勢矯正等）、腦卒中康復、吞咽障礙康復、心肺康復、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術治療。

遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢，以及染色體異常、基因異常的報告解讀。

小兒內分泌遺傳代謝病如性早熟、矮小癥、肥胖病、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺增生癥等疾病的診斷及治療

小兒癲癇、兒童抽動癥、多動癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

兒童發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、肥胖癥、特納綜合征、性發(fā)育不良、呼吸道感染、遺傳代謝病、多動癥、抽動癥、孤獨癥、抑郁癥、遺尿癥、睡眠障礙及疑難雜癥的專業(yè)、精準、個體化診治和兒童心理咨詢、行為矯治、身高預測、智商測評、早期發(fā)展、健康管理等。

致力于神經系統疑難罕見病的研究，主要專業(yè)方向為神經系統遺傳代謝病及神經肌肉病，以及腦血栓，腦出血，阿爾茲海默癥，帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

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