遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
- 兒童遺傳代謝病，呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等，如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。
- 深圳
小兒癲癇、熱性驚厥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療，專(zhuān)注癲癇及腦病的機(jī)制研究，對(duì)自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。
- 中山
- 兒童早期綜合發(fā)展指導(dǎo)、兒童養(yǎng)育咨詢(xún)、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。
- 青島
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及干預(yù)、骨齡評(píng)估及身高促進(jìn)，對(duì)矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病，以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 德州
優(yōu)生遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷取材，羊水細(xì)胞染色體核型分析、染色體病的咨詢(xún)與生育保健指導(dǎo)、在孕前優(yōu)生咨詢(xún)、因染色體病導(dǎo)致的不孕不育的咨詢(xún)、孕期優(yōu)生咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨(dú)特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細(xì)胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒
- 石家莊
- 營(yíng)養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營(yíng)養(yǎng)不良等疾病的診治。
- 洛陽(yáng)
- 各種兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各類(lèi)腦炎、癲癇、遺傳代謝性疾病及各種類(lèi)型小兒驚厥)以及新生兒腦損傷的診斷與治療。
- 長(zhǎng)春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢(xún)，致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專(zhuān)家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 十堰
主要從事各類(lèi)遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢(xún)和遺傳學(xué)診斷，擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷。
