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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    許克銘 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    兒童癲癇、兒童遺傳代謝病,以及兒童神經-精神疾病,如兒童抽動癥及多動癥。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經遺傳相關遺傳咨詢,產前診斷和咨詢。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣州
    各類介入性產前診斷手術、產前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關基礎研究,擁有多年的婦產科、產前診斷的工作經驗、良好的理論基礎體系及豐富遺傳學實驗室經驗。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無創(chuàng)高風險,胎兒超聲結構和軟指標異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷。

    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產前檢查、基因檢測等技術的操作,以及遺傳病,如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    司徒高鋒 住院醫(yī)師  
    杭州
    常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評估與干預治療等,如代謝性酸中毒、脂質代謝紊亂、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。

    馬麗芬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童營養(yǎng)紊亂性疾病,外科術后的長期營養(yǎng)管理,慢性病營養(yǎng)管理,部分遺傳代謝病營養(yǎng)管理等,如:營養(yǎng)不良,營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥,長期慢性便秘,短腸綜合征、腸衰竭,糖原累積病、有機酸代謝病、尿素循環(huán)障礙,腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。

    陸妹 主任醫(yī)師  
    廈門

    新生兒疾病篩查
    遺傳代謝病診治

    劉曉紅 副主任醫(yī)師  
    青島
    診治各種病原菌導致的小嬰兒支氣管肺炎、間質性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等;新生兒疾病。

    王洪祥 主治醫(yī)師  
    棗莊

    兒內科常見疾病的診治,特別是小兒發(fā)育遲緩,腦性癱瘓,癲癇,抽動癥,顱內感染,自閉癥,遺傳代謝性疾病等方面。

    關江峰 主治醫(yī)師  
    邯鄲

    兒童生長發(fā)育及內分泌、遺傳代謝性疾病的診治,如矮小癥、性早熟、糖尿病、以及其他罕見病。

    祝志朋 主治醫(yī)師  
    鄭州
    中西醫(yī)結合治療小兒呼吸系統、消化系統的常見病及新生兒疾病、中西醫(yī)診治矮小、性早熟、肥胖等兒科內分泌遺傳代謝病,運用中藥配合中醫(yī)特色療法治療小兒厭食等疾病。

    馬燕麗 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    小兒癲癇的診治及腦電圖及神經影像學的判讀,神經遺傳和遺傳代謝病,神經系統免疫性疾病,抽動障礙,肌肉病,錐體外系病等。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關檢查。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽
    遺傳性疾病的細胞、分子及生化遺傳學診斷和治療。

    姜桂芳 住院醫(yī)師  
    延邊
      擅長治療小兒感冒,咳嗽,小兒喉炎,小兒肺炎,消化不良,腹瀉,便秘,夜驚,小兒厭食,心肌炎,尿路感染,等多種兒科疾病。

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