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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測(cè)和干預(yù)指導(dǎo)、基因報(bào)告解讀。

    李晶晶 住院醫(yī)師  
    鄭州
    血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

    李鴻 主任醫(yī)師  
    河西

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。

    任立紅 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童風(fēng)濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過敏性疾病、血液系統(tǒng)疾病,如小兒甲狀腺疾病、兒童白血病、小兒肺炎、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒過敏性鼻炎、小兒風(fēng)濕熱、小兒類風(fēng)濕病、小兒鼻炎、小兒急性中耳炎、小兒發(fā)熱,具有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。

    虎玉英 主任醫(yī)師  
    武漢
    遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、不孕癥治療、更年期綜合征治療。

    張榕 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    新生兒危重癥搶救,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,早產(chǎn)兒救治,遺傳代謝病。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    遂寧
    兒童營養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對(duì)矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。

    張迪 副主任醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒(包括極低出生體重兒及超低出生體重兒)的搶救和喂養(yǎng),早產(chǎn)兒并發(fā)癥(如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良)、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    東城
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥,對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    蒙斌榮 主治醫(yī)師  
    玉林

    染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢,以及胎兒異常遺傳咨詢,羊水、臍血及絨毛穿刺。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測(cè)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    張東光 副主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    王東 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南

    糖尿病,甲亢甲減,骨質(zhì)疏松等疾病的診治

    欒海輝 主治醫(yī)師  
    煙臺(tái)

    神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診療,尤其對(duì)帕金森病的診療有豐富的經(jīng)驗(yàn),也擅長(zhǎng)腦血管病、周圍神經(jīng)病變以及遺傳代謝病等疾病的診療。

    何紅琴 主任醫(yī)師  
    運(yùn)城
    兒童營養(yǎng)指導(dǎo)及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治,特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    劉艷茹 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

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