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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    姜艷芳 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)春
    腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢,致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究,研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律,特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制,藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥,病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。

    李艷 主治醫(yī)師  
    十堰

    主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷,擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

    羅麗娜 副主任醫(yī)師  
    衡陽(yáng)

    兒童保健指導(dǎo),如性早熟、身材矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、佝僂病、貧血、新生兒遺傳代謝病等疾病。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    遂寧
    兒童營(yíng)養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對(duì)矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報(bào)告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    曹永芬 主任醫(yī)師  副教授
    貴陽(yáng)
    老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風(fēng)濕病防治及基礎(chǔ)研究;中醫(yī)體質(zhì)學(xué)與疾病的相關(guān)性及運(yùn)用中醫(yī)體質(zhì)學(xué)進(jìn)行防治的研究。

    屈素清 主任醫(yī)師  
    海淀
    高危及發(fā)育落后兒童智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估及康復(fù)指導(dǎo),各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復(fù),各種腦損傷的綜合治療,小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ,兒童常見病的診斷治療,身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。

    劉玉鵬 主治醫(yī)師  
    西城

    兒科常見疾病的診斷和治療,如小兒肥胖、營(yíng)養(yǎng)不良、小兒敗血癥、小兒肺炎等。

    常宇娟 副主任醫(yī)師  
    房山

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、新生兒疾病的診治,尤其是熱性驚厥、癲癇、周圍神經(jīng)病、遺傳代謝病、新生兒神經(jīng)行為評(píng)分及嬰幼兒智力測(cè)查等

    鄭章乾 副主任醫(yī)師  
    閔行

    診治性早熟,矮小癥,兒童糖尿病,先天性遺傳代謝病及各類兒童生長(zhǎng)發(fā)育常見問題。

    熊慧 主治醫(yī)師  
    廣州

    兒科常見病、多發(fā)病的診治,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病方面的疾病,包括生長(zhǎng)遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。

    何志江 副主任醫(yī)師  
    深圳

    常見病、多發(fā)病、部分疑難雜癥及危重癥的救治,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)疾病及兒童發(fā)育行為異常,如各種兒童癲癇及驚厥類疾病、神經(jīng)肌肉病、部分遺傳代謝病、發(fā)育障礙性疾病等

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    韶關(guān)
    醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查,目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢及有關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查工作。

    梁寧 副主任醫(yī)師  
    玉林
    婦產(chǎn)科各種疾病診治,產(chǎn)前篩查及遺傳疾病咨詢。

    李玉勤 主任醫(yī)師  
    鎮(zhèn)江
    兒童癲癇、偏頭痛、顱內(nèi)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病及呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

    鄭巖 住院醫(yī)師  
    南昌
    遺傳性卵巢癌、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳代謝病、遺傳病、遺傳性肺癌等疾病。

    張彬 副主任醫(yī)師  
    泰安
    專注于青少年生殖健康、男性勃起功能障礙、夫妻性生活問題,擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),泌尿、生殖男科,各種原因男性不育、遺傳咨詢 、性心理咨詢、擬孕育前減壓。

    張雙 主任醫(yī)師  
    唐山
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療與康復(fù),小兒呼吸、消化各系統(tǒng)感染性疾病、疑難性疾病,尤其擅長(zhǎng)癲癇、抽動(dòng)癥、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、面癱、遺傳代謝病、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒喉痙攣的診療與康復(fù)。

    吳麗 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、癲癇、腦炎、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、智力低下、多動(dòng)癥、語(yǔ)言障礙、孤獨(dú)癥及兒童常見病、多發(fā)病等,如發(fā)育遲緩。

    劉健 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    對(duì)兒科常見病,疑難病具有較強(qiáng)的處理能力。尤其擅長(zhǎng)小兒血液病、腫瘤、出血性疾病診治,如急性淋巴細(xì)胞白血病,急性髓細(xì)胞白血病,再生障礙性貧血,淋巴瘤,溶血性疾病、黃疸、血友病、免疫性血小板減少癥、過敏性紫癜、橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。目前主要從事兒童造血干細(xì)胞移植的研究,對(duì)于各種復(fù)發(fā)難治白血病,各型再生障礙性貧血,先天性免疫缺陷,先天性骨髓衰竭性疾病,遺傳代謝病移植經(jīng)驗(yàn)豐富。

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