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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    郁婷婷 住院醫(yī)師  
    浦東新
    各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報告解讀、生育咨詢。

    張彥 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如線粒體病、智力低下、腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病等。

    陽婉容 主治醫(yī)師  
    東莞
    中西醫(yī)結(jié)合治療糖尿病及其并發(fā)癥、甲亢、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、妊娠期甲功異常、痛風、血脂異常、繼發(fā)性高血壓、骨代謝疾病、代謝綜合征等常見內(nèi)分泌疾病。

    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預,擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術(shù),腦癱早期篩查及早期診斷,進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復。

    黃鋒 主任醫(yī)師  副教授
    南通

    兒童常見內(nèi)科疾病的診治,特別是兒童內(nèi)分泌疾病以及兒童遺傳代謝疾病的診治,包括小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒哮喘、小兒腹瀉、矮小癥、性早熟等。

    祁鳴 主任醫(yī)師  
    杭州
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    丁希萍 副主任醫(yī)師  副教授
    安慶
    內(nèi)科疾病,內(nèi)分泌疾病診治

    王育紅 主任醫(yī)師  
    泉州

    兒科常見多發(fā)疾病的診治,小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治。各種疾病原因?qū)е碌臓I養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩,遺傳代謝病、肥胖、兒童糖尿病、食物蛋白過敏等各種相關(guān)疾病的營養(yǎng)管理。先天性腸管發(fā)育畸形術(shù)后的營養(yǎng)管理,早產(chǎn)兒、低出生體重兒的營養(yǎng)管理等。

    張萍麗 副主任醫(yī)師  講師
    青島
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,遺傳代謝病,腦電圖判讀,遺傳學報告解讀,遺傳咨詢。

    張連武 副主任醫(yī)師  
    濱州

    兒童多發(fā)病的預防、新生兒遺傳代謝病的診治;先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等兒童先天性疾病

    郭莉 住院醫(yī)師  
    石家莊
    新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等)和遺傳代謝?。谞钕偌膊?、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病,苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-I、II型等有機酸血癥)。

    陳鳳民 主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療,對兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經(jīng)-肌肉接頭病(重癥肌-無力)、各種免疫性神經(jīng)病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經(jīng)驗。

    許邦禮 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    診治呼吸道疾病、黃疸遷延不退、長期腹瀉、便血、驚厥、遺傳代謝病等,在早產(chǎn)高危兒隨訪及疑難雜癥診治方面經(jīng)驗豐富。

    張芳 主任醫(yī)師  
    開封
    糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內(nèi)分泌常見病的診治。

    郝惟聰 主任醫(yī)師  教授
    沈陽
    婦科疾病的診治,圍產(chǎn)保健、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育

    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗,如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長沙

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    彭曉英 副主任醫(yī)師  
    成都

    兒童遺傳代謝病、小兒糖尿病、內(nèi)分泌疾病、糖尿病神經(jīng)病變、神經(jīng)內(nèi)分泌瘤、糖尿病性昏迷、遺傳代謝病、甲亢等疾病。

    馬征 住院醫(yī)師  
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

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