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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王亞男 副主任醫(yī)師  
    洛陽

    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、染色體核型分析、分子遺傳學(xué)診斷。

    穆青 主治醫(yī)師  
    和平
    兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

    杜紅偉 主任醫(yī)師  教授
    長春

    兒童青春期生長發(fā)育的生長調(diào)控,特別是在兒童矮小、性早熟及代謝病方面的研究取得較大的成績。

    陶磊 副主任醫(yī)師  
    黃岡

    遺傳代謝病篩查診療、兒童重癥。

    楊一瓊 主治醫(yī)師  
    株洲

    產(chǎn)前診斷、孕期篩查、孕前孕期遺傳咨詢等。

    張亞勤 主治醫(yī)師  
    普洱
    基因遺傳病的基因診斷,基因檢查報告的解讀,對于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經(jīng)驗。

    黃鑫 住院醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、脫髓鞘病的診斷、治療,熟練腦梗、腦出血、帕金森病、遺傳代謝病等疾病的治療。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    鄧秋瓊 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    謝婷 主治醫(yī)師  
    廣州

    小兒遺傳代謝?。ò被?、脂肪酸代謝障礙、有機酸尿癥等)及小兒內(nèi)分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等)的新生兒篩查、診斷和治療工作。

    何露絲 副主任醫(yī)師  
    佛山
    兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

    李杏 副主任醫(yī)師  
    南寧

    語言發(fā)育遲緩、孤獨癥、癲癇、遺傳代謝性疾病、發(fā)作性疾病等的診斷與治療。

    王積慧 副主任醫(yī)師  
    南京
    心血管系統(tǒng)疾病如高血壓病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的診斷與治療,對2型糖尿病、代謝綜合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常見慢性病的診療與管理也積累了豐富的臨床經(jīng)驗。

    錢羽力 副主任技師  
    杭州
    輔助生殖實驗室技術(shù)和胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷。

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨癥、癲癇、抽動癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療,如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動障礙,多動癥、自閉癥等。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    胡書新 主治醫(yī)師  
    德州

    兒童保健,生長發(fā)育與營養(yǎng)性疾病診療,尤其對兒童遺傳代謝病診治,如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    石家莊
    優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷穿刺術(shù),習(xí)慣性流產(chǎn)全面病因篩查和診治。

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