遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 深圳
- 小兒神經系統(tǒng)常見疾病，如癲癇、神經系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等，對小兒神經遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經系統(tǒng)相關的遺傳代謝病、罕見病有深入研究，促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。
- 江門
- 早產兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見病診治，對危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴重疾病的救治積累了豐富的經驗。
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導以及遺傳性疾病的診斷、產前診斷、遺傳咨詢與再生育指導，產前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 寧波
- 腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周圍神經病等神經科常見疾病診治，尤其在腦血管病治療方面，先后開展微創(chuàng)血腫清除術、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術等，療效顯著。
- 石家莊
內分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質增生癥、甲減、甲亢等內分泌疾病的診斷和治療。
- 鄭州
治療兒童生長障礙（矮小癥、巨人癥）、發(fā)育異常（性早熟）、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗）、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥）、腎上腺疾病（不明原因低血糖、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦）、下丘腦垂體病變（不明原因高鈉血癥、頭痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多飲多尿、消瘦）、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦）及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后）。
