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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張靜 主任醫(yī)師  教授
    鄭州

    兒童甲狀腺及甲狀旁腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常、糖尿病、腎上腺疾病,以及苯丙酮尿素癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21三體綜合征等遺傳代謝病的診治。

    吳值榮 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦損傷、小兒腦癱、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨(dú)癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復(fù)期等相關(guān)疾病的診斷及康復(fù)。

    聶春霞 副主任醫(yī)師  
    洛陽(yáng)
    新生兒危重癥搶救治療及遺傳代謝病診治,比如新生兒肺炎、新生兒出血癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒病理性黃疸、新生兒吸入綜合征等。

    劉戈力 主任醫(yī)師  教授
    和平

    小兒肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常等小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機(jī)酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

    李永珍 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    小兒咳嗽、小兒發(fā)熱等兒科常見疾病的診治。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽(yáng)
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。

    弓毅谷 主治醫(yī)師  
    蘭州

    兒童內(nèi)分泌相關(guān)疾病,矮小癥,青春期發(fā)育,性早熟,遺傳代謝病,新生兒常見疾病等。

    王玉豐 主任檢驗(yàn)師  
        擅長(zhǎng)各類型甲亢和甲減的治療,專長(zhǎng)于碘-131治療各類型甲亢,擅長(zhǎng)于核素顯像診斷冠心病、惡性腫瘤、腎臟病等。

      王琳 主任醫(yī)師  
      朝陽(yáng)
      新生兒護(hù)理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長(zhǎng)發(fā)育、出生缺陷、營(yíng)養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、內(nèi)分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。

      楊艷玲 主任醫(yī)師  教授
      西城
      遺傳代謝病,兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療。

      馬明圣 副主任醫(yī)師  
      東城

      先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥)以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠?jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎)。

      王瑋璐 主治醫(yī)師  
      靜安
      神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

      杜融 主治醫(yī)師  
      廣州

      發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治,以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

      薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
      佛山
      遺傳咨詢、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒畸形,染色體疾病及罕見病咨詢,復(fù)雜雙胎處理。

      梁珍花 主任醫(yī)師  
      南寧
      兒科內(nèi)分泌疾病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,臨床經(jīng)驗(yàn)豐富,尤其擅長(zhǎng)兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥引起的代謝綜合癥、甲狀腺疾病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、兒童糖尿病、常見的遺傳代謝病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

      梁曉麗 主治醫(yī)師  
      貴港

      遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病等診治。

      黃曉磊 主任醫(yī)師  
      杭州
      先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

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