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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    李鴻 主任醫(yī)師  
    河西
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。

    童凡 主任醫(yī)師  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。

    劉曉青 主任醫(yī)師  
    楊浦
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療,以及相關(guān)疾病的遺傳咨詢。尤其擅長小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等)的遺傳疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷。

    洪銘范 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病,以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理。

    王鎖彬 主任醫(yī)師  
    西城
    運(yùn)動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力等神經(jīng)肌肉病、腦血管病、多系統(tǒng)萎縮、焦慮抑郁狀態(tài)等疾病的診治。

    笪宇威 主任醫(yī)師  教授
    西城
    肌肉病、周圍神經(jīng)病、腦血管病等疾病的診治。

    劉曉青 主任醫(yī)師  
    浦東新
    小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療(癲癇、運(yùn)動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等),小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治(銅代謝障礙如肝豆?fàn)詈俗冃裕喟头磻?yīng)性肌張力障礙、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等)。

    侯巧芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    不良孕產(chǎn)史,如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治,以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。

    張潔 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。

    周紅輝 主治醫(yī)師  
    海淀
    生育咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、出生缺陷疾病三級防控。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運(yùn)輸障礙導(dǎo)致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機(jī)制。

    曾俊峰 副主任醫(yī)師  
    東莞
    先天性遺傳代謝病診療、新生兒篩查相關(guān)疾病,如先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等的診斷、治療及隨訪。

    周靜 副主任醫(yī)師  
    南京
    細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)及婦產(chǎn)科遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷工作,對于常見的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風(fēng)險評估、染色體疾病的孕前指導(dǎo)、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    趙書營 主管治療師  
    鄭州
    小兒脊柱側(cè)彎、脊柱側(cè)凸、馬蹄內(nèi)翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病的康復(fù)治療。

    于曉偉 主任醫(yī)師  副教授
    長春
    產(chǎn)前遺傳咨詢、雙胎妊娠胎兒并發(fā)癥的產(chǎn)前篩查及診斷,產(chǎn)前高危超聲、胎兒超聲及胎兒先天性心臟疾病的超聲診斷。

    孫蔚明 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    內(nèi)分泌與代謝常見病的診斷與治療。

    屈素清 主任醫(yī)師  
    海淀
    高危及發(fā)育落后兒童智力運(yùn)動發(fā)育評估及康復(fù)指導(dǎo),各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復(fù),各種腦損傷的綜合治療,小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ,兒童常見病的診斷治療,身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。

    張開創(chuàng) 住院醫(yī)師  
    楊浦
    內(nèi)分泌科疾病,如矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝疾病的診治。新生兒篩查咨詢。

    衛(wèi)巧賢 主任醫(yī)師  
    廣州
    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病,有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

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