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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    虎玉英 主任醫(yī)師  
    武漢
    遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、不孕癥治療、更年期綜合征治療。

    張榕 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    新生兒危重癥搶救,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,早產(chǎn)兒救治,遺傳代謝病。

    黃名壽 副主任醫(yī)師  
    綿陽(yáng)
    兒童營(yíng)養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ绶窝住⒅夤苎祝?、高危兒管理及常見(jiàn)遺傳代謝病的診治。

    王俊霞 主治醫(yī)師  
    蘭州
    運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合治療慢性阻塞性肺疾病、肺源性心臟病、慢性胃炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、消化不良、高血壓病、高脂血癥等疾病。

    陳巍 副主任醫(yī)師  

    李冬青 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動(dòng)障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治。

    張珅 副主任醫(yī)師  
    西城
    癲癇、癲癇綜合征、熱性驚厥、發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、發(fā)作性睡病、神經(jīng)系統(tǒng)感染及免疫性疾病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病多發(fā)病的診療。

    高寶勤 主任醫(yī)師  教授
    豐臺(tái)
    兒科常見(jiàn)病多發(fā)病、小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、嬰兒腦性癱瘓?jiān)缙谠\治及疑難雜癥的診治。

    吳江 副主任醫(yī)師  
    楊浦
    營(yíng)養(yǎng)相關(guān)疾病的診治,如遺傳代謝病的營(yíng)養(yǎng)管理、孕產(chǎn)婦營(yíng)養(yǎng)、營(yíng)養(yǎng)不良與營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)和腫瘤營(yíng)養(yǎng)等。

    李浩賢 副主任醫(yī)師  
    江門(mén)
    遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷,胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢,如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。

    譚建強(qiáng) 副主任醫(yī)師  
    柳州
    兒童遺傳代謝病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、矮小癥、性早熟等內(nèi)分泌疾病及單基因遺傳病的診斷與治療。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長(zhǎng)給予超低出生體重兒、營(yíng)養(yǎng)不良者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    溫州
    兒童神經(jīng)科常見(jiàn)癥狀的評(píng)估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動(dòng)、抽動(dòng)、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童孤獨(dú)癥、重癥肌無(wú)力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評(píng)估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評(píng)估。

    曹旭 主任醫(yī)師  
    宿州
    羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

    孫妍 副主任醫(yī)師  講師
    濟(jì)南

    小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見(jiàn)病等。

    國(guó)偉婷 主治醫(yī)師  
    青島
    新生兒、內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診治。

    張連武 副主任醫(yī)師  
    濱州

    兒童多發(fā)病的預(yù)防、新生兒遺傳代謝病的診治;先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等兒童先天性疾病

    郭莉 住院醫(yī)師  
    石家莊
    新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營(yíng)養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等)和遺傳代謝?。谞钕偌膊?、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病,苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-I、II型等有機(jī)酸血癥)。

    高麗 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    兒科各種疑難病,尤其小兒神經(jīng)、癲癇、遺傳代謝病、早期兒童發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)性疾病。

    索軍芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

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