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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
    長春

    孤獨癥,自閉癥,語言和智力發(fā)育遲緩?;蚪庾x,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

    胡蘭蘭 主治醫(yī)師  
    咸寧
    孕期保健、遺傳咨詢等優(yōu)生優(yōu)育及高危妊娠的孕期管理及臨床處理,對產(chǎn)科常見病、合并癥、并發(fā)癥的處理及婦產(chǎn)科疾病的診療有較豐富的臨床經(jīng)驗。

    龍吟蕓 副主任醫(yī)師  
    常德
    兒童的營養(yǎng)喂養(yǎng)評估和指導(dǎo)、高危兒早期發(fā)展指導(dǎo)、遺傳代謝病的診治與管理、體弱兒和早產(chǎn)兒的指導(dǎo)與管理。

    周莛 主治醫(yī)師  
    渝中
    診治性早熟、矮小癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、糖尿病等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病。

    李媛 主任醫(yī)師  副教授
    昆明

    兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治,尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療,在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。

    田茂強 副主任醫(yī)師  
    遵義
    兒科常見病、多發(fā)病,尤其擅長兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病包括兒童癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性疾病、遺傳代謝病、腦性癱瘓及抽動、多動障礙等。

    張知新 主任醫(yī)師  教授
    朝陽

    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。

    劉鵬 副主任醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、癡呆等變性病、帕金森病、遺傳代謝病和神經(jīng)肌肉疾病等。

    李淑元 主管技師  
    徐匯
    出生缺陷的診斷、遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、植入前胚胎診斷。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團隊建立國際知名的廣州出生隊列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

    唐卉 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病,以及畸形、死胎、流產(chǎn)的查因。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    東莞
    內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    錢家樂 副主任醫(yī)師  
    南寧

    潘梅 主治醫(yī)師  
    南京
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報告解讀。

    呂煒敏 副主任醫(yī)師  副教授
    杭州
    慢性疲勞綜合癥,腎動力障礙,腸易激綜合征,代謝綜合征,痤瘡,黃褐斑,早衰癥等。

    李紅 主任醫(yī)師  
    合肥
    HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪;腦癱超早期診斷與干預(yù);智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測評及康復(fù)指導(dǎo);各種急性腦損傷綜合促醒治療;孤獨癥診斷及干預(yù)指導(dǎo);部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復(fù)干預(yù);肉毒毒素在腦性癱瘓中的應(yīng)用。

    張峰 副主任醫(yī)師  
    贛州
    小兒遺傳代謝病的診療,以及腦積水、腦膜炎、腦性癱瘓、癲癇、自閉癥、多動癥、抽動穢語綜合征等小兒神經(jīng)行為疾病的診斷與治療。

    吳紅波 副主任醫(yī)師  
    萊蕪區(qū)
    兒科常見病多發(fā)病,如小兒呼吸道感染、小兒咳嗽、小兒厭食等,兒童生長發(fā)育性疾病、營養(yǎng)性疾病診治方,擅長遺傳代謝病的篩查診斷,以及矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒生長激素缺乏癥等診斷治療。

    劉翠翠 住院醫(yī)師  
    聊城
    常見遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷,估算染色體病、單基因病等遺傳病的發(fā)病率,并擅長不孕不育癥、遺傳代謝病、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、高泌乳素血癥、月經(jīng)不調(diào)等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診斷和治療。

    武師潤 副主任醫(yī)師  
    太原

    注意缺陷多動障礙、性早熟、多動癥、抽動癥、肥胖、發(fā)育遲緩、小兒遺尿等兒內(nèi)科常見疾病的診治。

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