遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 昌平
- 各種類型兒童血液系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)疾病的診斷及治療，如各種類型貧血、出血性疾病以及兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤、先天免疫缺陷病等。也擅長造血干細胞移植治療兒童各種類型血液病及先天免疫缺陷病。開展同胞全相合、非血緣外周血干細胞、非血緣臍帶血、親緣半相合、以及自體臍帶血移植治療高危、難治及復(fù)發(fā)白血病、淋巴瘤，再生障礙性貧血，各種免疫缺陷、遺傳代謝病、原發(fā)性及EB病毒相關(guān)性噬血細胞綜合征等。
- 杭州
- 妊娠免疫耐受機制、生殖和妊娠相關(guān)疾病的免疫學(xué)病因與發(fā)病機制，以及滋養(yǎng)細胞功能與妊娠并發(fā)癥關(guān)系以及妊娠并發(fā)癥對子代影響及機制的研究。
- 聊城
- 常見遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷，估算染色體病、單基因病等遺傳病的發(fā)病率，并擅長不孕不育癥、遺傳代謝病、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、高泌乳素血癥、月經(jīng)不調(diào)等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診斷和治療。
- 鄭州
治療兒童生長障礙（矮小癥、巨人癥）、發(fā)育異常（性早熟）、肥胖癥、甲狀腺疾病（不明原因智力落后、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗）、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥）、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦）、下丘腦垂體病變（不明原因高鈉血癥、頭痛）、糖尿?。ú幻髟蚧杳浴⒍囡嫸嗄?、消瘦）、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦）及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后）。
- 河西
兒科疾病腸內(nèi)營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估，指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配，對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗。
- 岳陽
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷，新生兒遺傳代謝病診斷與治療，出生缺陷干預(yù)管理。
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- 兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖，搶救各種危重急癥患兒，擅長診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病，尤其是兒童難治性癲癇的診療。
