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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    黃慧 主治醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長(zhǎng)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    張志華 副主任醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、血脂異常等內(nèi)分泌代謝性疾病和腎臟疾病的診治

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    邢臺(tái)

    對(duì)小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長(zhǎng)發(fā)育類疾病的診治。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    孫雅軍 副主任醫(yī)師  
    開封

    兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、性早熟、性發(fā)育障礙、糖尿病、甲狀腺疾病、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治

    金妍 主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    小兒腦性癱瘓、周圍神經(jīng)病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、危重癥疾病康復(fù)治療、骨科相關(guān)疾病的診斷、評(píng)估及康復(fù)治療。評(píng)估及指導(dǎo)PT、OT、ST、理療等康復(fù)治療。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

    周世豪 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷,染色體病的閱片等工作。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    遂寧
    兒童營(yíng)養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對(duì)矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    齊志業(yè) 主治醫(yī)師  
    昆明
    新生兒疾病的診治與保??;新生兒疾病篩查結(jié)果解讀;常見遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪;常見單基因遺傳病的遺傳咨詢。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    徐愛晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    董國(guó)慶 主任醫(yī)師  教授
    深圳
    兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    藍(lán)惠荃 副主任醫(yī)師  
    惠州
    矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

    蒙勇球 副主任醫(yī)師  
    貴港
    對(duì)于兒童的常見疾病較為擅長(zhǎng),比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腦炎等疾病。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn);26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn);T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測(cè)等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。

    楊李 副主任醫(yī)師  
    合肥

    兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療,特別是對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病,如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨(dú)癥、癲癇、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    袁高品 主治醫(yī)師  
    泉州
    擅長(zhǎng)兒童內(nèi)分泌疾病常見病(如甲狀腺疾病、糖尿病、矮小癥、性早熟、肥胖癥)及常見遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏,尿素循環(huán)障礙,有機(jī)酸血癥等,)的診斷和治療

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時(shí),在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。

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