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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內(nèi)營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估,指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗。

    陳麗曄 副主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    兒童內(nèi)科常見疾病的診斷及治療,尤其是川崎病、小兒周圍性面癱、肌性斜頸、多動癥等的診治及康復(fù)治療,腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙、遺傳代謝病等疾病的早期診斷及治療。

    于飛 副主任醫(yī)師  副教授
    武漢

    小兒發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等病癥,在兒童生長發(fā)育異常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、遺傳代謝病、小兒婦科等)方面尤為專長。

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機(jī)制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動癥、抽動癥、孤獨癥等兒童發(fā)育行為疾病。

    鄭雷 主任醫(yī)師  
    蘭州
    小兒生長發(fā)育不全、單基因遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病的遺傳咨詢。

    曹永芬 主任醫(yī)師  副教授
    貴陽
    老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風(fēng)濕病防治及基礎(chǔ)研究;中醫(yī)體質(zhì)學(xué)與疾病的相關(guān)性及運用中醫(yī)體質(zhì)學(xué)進(jìn)行防治的研究。

    娜琪 主任醫(yī)師  
    朝陽
    兒童哮喘、慢咳、過敏性鼻炎等呼吸系統(tǒng)常見、雜病; 嬰幼兒過敏性疾病 新生兒疑難雜病、新生兒急、危、重癥的監(jiān)護(hù)、搶救 兒童先心病、先天遺傳代謝病的早期診斷 圍產(chǎn)兒和兒童預(yù)防保健指導(dǎo)、兒童早期發(fā)育和營養(yǎng)評估以及嬰幼兒感覺統(tǒng)合失調(diào)的診治。

    張健 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    腦血管病的診斷與治療,如腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎、腦動脈損傷、腦動脈瘤、顱內(nèi)血管畸形、腦動靜脈瘺、帕金森病等,以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)老年變性病的臨床診斷、治療。

    馬秀偉 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)技術(shù)。

    邵紅梅 主任醫(yī)師  
    廣州
    新生兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的識別及管理,尤其對圍生期胎兒結(jié)局的評估及高危新生兒的管理有充實的經(jīng)驗。

    鄧亭 住院醫(yī)師  
    廣州

    早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查,早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查,中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查;介入性產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療;尤其擅長于染色體核型分析,染色體微陣列分析,無創(chuàng)產(chǎn)前診斷,全外顯子測序報告分析與解讀等。

    徐婉芳 主任醫(yī)師  
    東莞

    介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險評估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。

    陳錕 住院醫(yī)師  
    南寧
    在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗,擅長運用針灸治療運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

    桑艷 副主任醫(yī)師  
    徐州
    小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診治,對腦電圖的判讀具有較高造詣。

    黃明海 主任醫(yī)師  教授
    寧波
    小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療如小兒癲癇、多發(fā)性抽動癥等疾病的診治。

    尹春玲 副主任中醫(yī)師  
    馬鞍山
    運用中西醫(yī)結(jié)合的方法及現(xiàn)代康復(fù)理念治療老年心肺疾?。ǜ哐獕?、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等)、代謝性疾?。ㄌ悄虿?、血脂異常、肥胖癥、代謝綜合征、骨質(zhì)疏松癥等)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。

    任立紅 主任醫(yī)師  
    廈門
    對兒科疑難病例的診斷經(jīng)驗豐富,擅長兒童風(fēng)濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過敏性疾病以及血液系統(tǒng)疾病的診斷和治療。

    劉曉紅 副主任醫(yī)師  
    青島
    診治各種病原菌導(dǎo)致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細(xì)胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等;新生兒疾病。

    孫霞 副主任技師  
    濱州

    新生兒遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等

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