遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 成都
- 兒童孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)、多動(dòng)癥(ADHD)、抽動(dòng)癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評(píng)估和康復(fù)治療。矮身材、生長(zhǎng)落后、身高促進(jìn)、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長(zhǎng)發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 東城
- 癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、腦血管病、重癥肌無力、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及多發(fā)病的診治。
- 閔行
- 高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預(yù)及6月齡內(nèi)早期干預(yù)指導(dǎo)，以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評(píng)估及早期康復(fù)治療。
- 深圳
小兒呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、感染性疾病、兒科危重癥疾病的診治，尤其擅長(zhǎng)新生兒相關(guān)疾病如：新生兒高膽紅素血癥、新生兒溶血病、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、肺動(dòng)脈高壓、壞死性小腸結(jié)腸炎、遺傳代謝病等的診治及早產(chǎn)兒的救治、營(yíng)養(yǎng)和出院后管理等
- 南昌
- 主要從事兒內(nèi)科新生兒疾病的診治，尤其擅長(zhǎng)新生兒感染性疾病、腹瀉、黃疸、營(yíng)養(yǎng)、腦病、顱內(nèi)出血、早產(chǎn)兒腦損傷、牛奶蛋白過敏等疾病的診治，在新生兒疑難雜癥、急危重癥的診治及先天性遺傳代謝病的早期診斷方面積累了較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 濟(jì)南
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 邯鄲
- 兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。
