遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 太原
- 擅長小兒內分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經驗。
- 西城
- 神經免疫疾病如自身免疫性腦炎，重癥肌無力，中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病（視神經脊髓炎譜系疾病，多發(fā)性硬化，急性播散性腦脊髓炎等）等，中樞神經系統感染，遺傳代謝病，肌張力障礙，共濟失調，腦血管病，癲癇等。
- 深圳
- 小兒神經系統常見疾病，如癲癇、神經系統感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等，對小兒神經遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經系統相關的遺傳代謝病、罕見病有深入研究，促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統。
- 江門
- 早產兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見病診治，對危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴重疾病的救治積累了豐富的經驗。
- 桂林
- 遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導以及遺傳性疾病的診斷、產前診斷、遺傳咨詢與再生育指導，產前篩查異常的咨詢與處理；胎兒超聲異常的咨詢與處理，如地中海貧血的診斷、產前診斷與遺傳咨詢，特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產前診斷與遺傳咨詢，以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進等其它遺傳性疾病的分子診斷。
- 寧波
- 腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周圍神經病等神經科常見疾病診治，尤其在腦血管病治療方面，先后開展微創(chuàng)血腫清除術、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術等，療效顯著。
- 濟南
- 診治癲癇、顱內感染如腦膜炎及腦炎、播散性腦脊髓炎、各種癱瘓性疾病、神經遺傳代謝病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經病、重癥肌無力、肌肉疾病、抽動癥、多動癥、智力低下、小兒腦積水等疾病。
