遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 東莞
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢，孕前檢查，遺傳病診斷、孕期用藥咨詢，產前篩查及產前診斷，尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產前咨詢及產前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺，絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產前診斷手術及宮內治療手術。
- 合肥
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關咨詢、出生缺陷咨詢等，咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。
- 南昌
小兒常見病及內分泌遺傳代謝疾病的診治，尤其對矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗。
- 濟寧
熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗。
- 太原
- 擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內感染性疾病、腦血管病、腦白質病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。
- 邢臺
對小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。
- 沈陽
- 中西醫(yī)結合用于兒童疑難重癥疾病的康復，如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側彎、遺傳代謝病及染色體病，腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復期及后遺癥期治療。
