遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 蘇州
- 遺傳代謝性疾病及遺傳咨詢工作，具有多年遺傳代謝疾病的診斷、治療、隨訪經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)致力于出生缺陷干預(yù)工程的實(shí)施，針對(duì)不同的孕前或者產(chǎn)前需求開展先進(jìn)技術(shù)的臨床使用，長期參與臨床分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷等遺傳咨詢工作。
- 長治
- 內(nèi)分泌科常見病、多發(fā)病的診治，包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病足、骨質(zhì)疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風(fēng)、高血脂、水電與酸堿平衡、內(nèi)分泌失調(diào)、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。
- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個(gè)體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測(cè)序?yàn)楹诵募夹g(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測(cè)平臺(tái)的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測(cè)技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點(diǎn)和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機(jī)制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 成都
- 糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥，如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風(fēng)、呼吸道感染、兒童反復(fù)呼吸道感染的預(yù)防與治療，此外，對(duì)消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽腫、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。⑦z傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵恰⒏曛x病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。
- 楊浦
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
- 佛山
- 小兒腦癱、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動(dòng)障礙、抽動(dòng)-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。
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- 兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖，搶救各種危重急癥患兒，擅長診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病，尤其是兒童難治性癲癇的診療。
