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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    徐愛(ài)晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病與變性病等,對(duì)小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見(jiàn)病有深入研究,促進(jìn)醫(yī)患及社會(huì)各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    黃碧茵 副主任醫(yī)師  
    江門(mén)
    早產(chǎn)兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見(jiàn)病診治,對(duì)危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴(yán)重疾病的救治積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    桂林
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢(xún)與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)與再生育指導(dǎo),產(chǎn)前篩查異常的咨詢(xún)與處理;胎兒超聲異常的咨詢(xún)與處理,如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún),特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún),以及白化病、苯丙酮尿癥、魚(yú)鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。

    吳婷 主任醫(yī)師  
    常州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認(rèn)知障礙及各種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

    李曉白 副主任醫(yī)師  
    寧波
    腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周?chē)窠?jīng)病等神經(jīng)科常見(jiàn)疾病診治,尤其在腦血管病治療方面,先后開(kāi)展微創(chuàng)血腫清除術(shù)、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術(shù)等,療效顯著。

    耿松喬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病,性早熟,小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。

    陳晶 副主任醫(yī)師  
    廈門(mén)
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、青春期發(fā)育、甲亢、甲減等甲狀腺和腎上腺疾病、各種類(lèi)型佝僂病、性發(fā)育不良及其它內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    張萍麗 副主任醫(yī)師  講師
    青島
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,遺傳代謝病,腦電圖判讀,遺傳學(xué)報(bào)告解讀,遺傳咨詢(xún)。

    胡書(shū)新 主治醫(yī)師  
    德州

    兒童保健,生長(zhǎng)發(fā)育與營(yíng)養(yǎng)性疾病診療,尤其對(duì)兒童遺傳代謝病診治,如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病診療具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    吳靜 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州

    治療兒童生長(zhǎng)障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇ぁ⒌外}血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿?。ú幻髟蚧杳浴⒍囡嫸嗄?、消瘦)、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后)。

    劉凱 主治醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢(xún)、健康咨詢(xún),以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    趙巧丹 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    2型糖尿病、胰島素抵抗,以及甲狀腺疾病的診治,代謝綜合征的治療,性腺相關(guān)疾病的治療。

    周佩芳 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙
    新生兒及神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    段煉 副主任醫(yī)師  
    婁底
    婦產(chǎn)科常見(jiàn)病,多發(fā)病及危重病癥的診治及各類(lèi)婦產(chǎn)科手術(shù),對(duì)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和圍生期保健方面具有較深的造詣。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢(xún),擅長(zhǎng)檢查淋病、梅毒、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)感染、巨細(xì)胞病毒感染等。

    李崇珍 住院醫(yī)師  
    昆明

    兒科常見(jiàn)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育疾病的診治,尤其擅長(zhǎng)內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。

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