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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    畢鴻雁 主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療,對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、小舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動穢語綜合征、帕金森病等運(yùn)動障礙,以及腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    魏珉 主任醫(yī)師  教授
    東城
    小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救

    李淑元 主管技師  
    徐匯
    出生缺陷的診斷、遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、植入前胚胎診斷。

    吳浩祥 副主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    擅長運(yùn)用經(jīng)方治療糖尿病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、周圍血管病變、代謝綜合征,以及癲癇、久咳等疾病。

    張翠翠 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病的診治,以及發(fā)育異常、流產(chǎn)的查因。

    唐莉 副主任醫(yī)師  
    東莞
    婦科相關(guān)疾病的治療,以及產(chǎn)前診斷、孕前保健、圍產(chǎn)營養(yǎng)指導(dǎo)、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢等。

    黃荷 副主任醫(yī)師  
    南寧

    臨床常見代謝疾病的營養(yǎng)評估、營養(yǎng)指導(dǎo)及治療,臨床腸內(nèi)營養(yǎng)支持治療等。

    付麒 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治,尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個(gè)體化治療;垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療;神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。

    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn);26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn);T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。

    黃慧 主治醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病,遺傳代謝病篩查,遺傳咨詢。

    李軍 主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    癲癎及癲癎持續(xù)狀態(tài)、重癥腦炎、腦膜炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、心理行為性疾病的診治及呼吸急救

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒遺傳代謝病的診斷治療,特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

    宋文惠 主任醫(yī)師  教授
    太原
    擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運(yùn)動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí),對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病(苯丙酮尿癥)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    段乃娟 主任醫(yī)師  
    唐山

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病及兒科疑難雜癥、腦癱、智力低下、遺傳代謝性疾病、癲癇、腦炎、多動癥、遺尿、抽動癥等。

    王凱 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    新生兒科危重病例的搶救,如新生兒黃疸、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒出血癥、新生兒嘔吐、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒頭顱血腫、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病。

    竇冰華 主治醫(yī)師  
    鄭州

    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、小兒生長激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。

    李瑞士 主任醫(yī)師  
    濮陽
    兒科常見病、多發(fā)病及疑難病診治,尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動穢語綜合征和多動癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復(fù)治療。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學(xué)診斷和分析。

    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點(diǎn)及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

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