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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

徐慧

住院醫(yī)師

鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)

產(chǎn)前檢查、遺傳疾病篩查等。

兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理，主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

兒童青春期生長發(fā)育的生長調(diào)控，特別是在兒童矮小、性早熟及代謝病方面的研究取得較大的成績。

產(chǎn)前保健，遺傳咨詢，高危孕產(chǎn)婦救治，尤其擅長產(chǎn)前診斷。

兒童呼吸、消化、危重癥、神經(jīng)、內(nèi)分泌、遺傳代謝病及疑難病的診治，如癲癇、腦膜炎、腦炎、腦積水、腦癱等。

誘導排卵、超促排卵、人工授精、B超引導下取卵及胚胎移植等多項輔助生殖技術(shù)。

小兒生長發(fā)育不全、單基因遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病的遺傳咨詢。

新生兒疾病，小兒呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、血液循環(huán)系統(tǒng)、遺傳代謝性疾病、小兒康復以及兒科重癥等各種疾病的診治。

代麗芳

主治醫(yī)師

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

西城

兒童運動障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷、治療，遺傳咨詢。

各種類型兒童血液系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)疾病的診斷及治療，如各種類型貧血、出血性疾病以及兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤、先天免疫缺陷病等。也擅長造血干細胞移植治療兒童各種類型血液病及先天免疫缺陷病。開展同胞全相合、非血緣外周血干細胞、非血緣臍帶血、親緣半相合、以及自體臍帶血移植治療高危、難治及復發(fā)白血病、淋巴瘤，再生障礙性貧血，各種免疫缺陷、遺傳代謝病、原發(fā)性及EB病毒相關(guān)性噬血細胞綜合征等。