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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    于曉明 副主任醫(yī)師  
    大連
    代謝綜合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血壓病、惡性腫瘤的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    陳薇 主任技師  
    武漢
    臨床生化檢驗(yàn)和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測和教學(xué)工作。

    劉穆軍 主任醫(yī)師  
    長沙
    遺傳、優(yōu)生。

    徐磊 主任醫(yī)師  
    成都
    兒童孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復(fù)治療。矮身材、生長落后、身高促進(jìn)、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報(bào)告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    田茂強(qiáng) 副主任醫(yī)師  
    遵義
    兒科常見病、多發(fā)病,尤其擅長兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病包括兒童癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性疾病、遺傳代謝病、腦性癱瘓及抽動、多動障礙等。

    許克銘 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    兒童癲癇、兒童遺傳代謝病,以及兒童神經(jīng)-精神疾病,如兒童抽動癥及多動癥。

    肖江喜 主任醫(yī)師  教授
    西城

    磁共振診斷,神經(jīng)影像診斷,兒童神經(jīng)影像(發(fā)育及遺傳代謝?。┰\斷

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城

    危重兒(含新生兒)救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術(shù);擅長小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見疾病的診治。

    毛曉健 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童矮小癥、性早熟、小兒甲亢、小兒甲低、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、性發(fā)育障礙、小兒佝僂病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,以及兒內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診治。

    聶文強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    廣州
    中醫(yī)經(jīng)典理論及應(yīng)用經(jīng)方治療心腦血管疾病、慢性代謝性疾病、婦科雜癥和焦慮綜合癥等疾病,對小兒發(fā)熱、腹瀉、皮膚濕疹、痤瘡也有獨(dú)到之處。

    婁季武 主治醫(yī)師  
    東莞
    各種分子生物學(xué)及遺傳學(xué)檢測技術(shù),及臨床常見遺傳性疾病的的分子診斷及產(chǎn)前診斷。

    譚建強(qiáng) 副主任醫(yī)師  
    柳州
    兒童遺傳代謝病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、矮小癥、性早熟等內(nèi)分泌疾病及單基因遺傳病的診斷與治療。

    瞿緒光 主任醫(yī)師  
    連云港
    小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治,以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見病的診治。

    李素萍 副主任醫(yī)師  
    嘉興

    唐氏篩查中風(fēng)險及高風(fēng)險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理,同時,還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷,以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等,包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。

    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    許群 住院醫(yī)師  
    濟(jì)南
    新生兒常見病、遺傳代謝病等的診治,如新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒寒冷損傷綜合征、新生兒病理性黃疸、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒窒息。

    李春香 主任醫(yī)師  教授
    煙臺
    小兒神經(jīng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(腦炎)、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質(zhì)病、運(yùn)動障礙、抽動癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。

    楊銀升 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    王榮 主任醫(yī)師  教授
    滄州

    小兒神經(jīng)、神經(jīng)危重癥、兒童呼吸危重癥及兒童發(fā)育行為性疾病的診斷及治療,致力于兒童癲癇、抽動障礙、多動癥、遺傳代謝疾病及高危兒腦性癱瘓預(yù)防的臨床及研究工作。

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