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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    陳瑞華 副主任醫(yī)師  
    贛州
    診治兒童癲癇、腦炎、腦膜炎、驚厥、腦癱、性早熟、矮小癥、甲狀腺及腎上腺疾病等兒科內分泌遺傳代謝病。

    王東 副主任醫(yī)師  
    濟南

    糖尿病,甲亢甲減,骨質疏松等疾病的診治

    李春香 主任醫(yī)師  教授
    煙臺
    小兒神經疾病,如癲癇、中樞神經系統(tǒng)感染(腦炎)、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經遺傳代謝病、腦白質病、運動障礙、抽動癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。

    周娜 主治醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內感染、小兒癲癇、腦白質病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經驗。

    吳永利 主任醫(yī)師  
    滄州
    哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。

    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預,發(fā)育遲緩的早期檢測和干預指導、基因報告解讀。

    吳世陶 主治醫(yī)師  
    鄭州
    治療腦梗死、腦出血、頭痛、頭暈、面癱、焦慮癥、失眠、周圍神經損傷、梭形細胞橫紋肌肉瘤、失神癲癇、帕金森、三叉神經損傷、腦白質脫髓鞘病、遺傳代謝病。

    衛(wèi)正奎 主治醫(yī)師  
    周口

    兒童相關的神經系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預治療等);兒童心理行為疾?。ü陋毎Y譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學習困難等);遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等);兒童常見?。ㄐ悍窝?、嬰幼兒腹瀉、缺鐵性貧血、佝僂病等)的診治。

    于曉明 副主任醫(yī)師  
    大連
    代謝綜合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血壓病、惡性腫瘤的中西醫(yī)結合治療。

    彭曉英 副主任醫(yī)師  
    成都

    兒童遺傳代謝病、小兒糖尿病、內分泌疾病、糖尿病神經病變、神經內分泌瘤、糖尿病性昏迷、遺傳代謝病、甲亢等疾病。

    劉炎潔 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ缧悍窝?、小兒咳嗽、小兒呼吸道感染)、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾?。ㄈ缧焊篂a、小兒消化不良)及營養(yǎng)不良兒童生長發(fā)育問題指導,以及矮小癥、性早熟的診斷治療。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝住⑾?、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    王偉 主任醫(yī)師  
    黃浦

    小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產前診斷穿刺技術,一直致力于產前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內開展超聲引導下臍經脈穿刺術;首次在國內建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產前篩查體系;國內首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產前診斷的實踐模式。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產前血清學、染色體、基因檢查,遺傳風險評估。

    李巧儀 副主任醫(yī)師  
    東莞

    擅長妊娠合并癥管理、不孕不育、妊娠期糖尿病、遺傳咨詢、人工授精、產前篩查和產前診斷。

    林小苗 副主任醫(yī)師  
    南寧
    早產兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預,擅長早產兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術,腦癱早期篩查及早期診斷,進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院,另專研究中西醫(yī)結合診治兒童神經康復、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經損傷及面神經炎等周圍神經損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內外八步態(tài))等方面診治和康復。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進行喂養(yǎng)指導。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    溫州
    兒童神經科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經刺激術)、難治性癲癇的術前評估。

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