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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張劍 主任醫(yī)師  
    駐馬店
    新生兒保健、遺傳代謝病篩查,以及新生兒相關(guān)疾?。ㄈ绶窝?、黃疸)的診治,尤其擅長新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預(yù)、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

    宮銘 主治醫(yī)師  
    沈陽
    診治小兒常見疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等,以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

    姜桂芳 住院醫(yī)師  
    延邊
      擅長治療小兒感冒,咳嗽,小兒喉炎,小兒肺炎,消化不良,腹瀉,便秘,夜驚,小兒厭食,心肌炎,尿路感染,等多種兒科疾病。

    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長沙

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    段煉 副主任醫(yī)師  
    婁底
    婦產(chǎn)科常見病,多發(fā)病及危重病癥的診治及各類婦產(chǎn)科手術(shù),對遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和圍生期保健方面具有較深的造詣。

    任杰 副主任醫(yī)師  
    大渡口
    小兒內(nèi)科及新生兒內(nèi)科常見病、多發(fā)病的診治,尤其擅長小兒危急重癥、傳染性疾病及矮身材、性早熟的診治。

    馬俊仙 主任醫(yī)師  
    昆明
    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    白鳳玲 主任醫(yī)師  
    固原

    新生兒疾病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、癲癇、兒童注意力缺陷多動綜合征、心理行為異常、睡眠障礙等疾病的診療

    楊楠 主治醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒常見疾病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病。

    方方 主任醫(yī)師  教授
    西城
    發(fā)育落后、孤獨癥、多動癥、抽動癥、自身免疫性腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病和遺傳病等,神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、遺傳代謝病、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病等復(fù)雜疾病的診療,尤其線粒體病診治處于國內(nèi)領(lǐng)先地位。

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    東城
    兒童神經(jīng)、小兒癲癇、遺傳代謝病、疑難病診治、腦炎、精神運動發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等疾病診治。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團隊建立國際知名的廣州出生隊列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

    唐卉 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病,以及畸形、死胎、流產(chǎn)的查因。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    東莞
    內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽?、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    蔡稔 主任醫(yī)師  
    柳州
    優(yōu)生、遺傳的咨詢,以及遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷、新生兒疾病篩查等。

    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    無錫
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    黃明海 主任醫(yī)師  教授
    寧波
    小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療如小兒癲癇、多發(fā)性抽動癥等疾病的診治。

    董淮富 主任醫(yī)師  副教授
    蚌埠
    對兒童常見病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗,在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治方面具有專長,特別是對兒童難治性癲癇的診治具有獨到之處,在小兒脫髓鞘病變(如多發(fā)性硬化等)、小兒腦梗塞、神經(jīng)系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、神經(jīng)內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)遺傳代謝病等小兒神經(jīng)疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    張瑩 副主任醫(yī)師  
    福州

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的臨床診療

    朱海玲 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒黃疸、新生兒窒息疾病、遺傳內(nèi)分泌疾病的診治。

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